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Por Amy Bernstein | Lunes 23 de febrero de 2026
Las nuevas tecnologías en evaluación genética están mejorando el camino del diagnóstico para muchas personas con enfermedades neuromusculares. Ahora, los doctores pueden evaluar 100 o más genes simultáneamente cuando sospechan que un paciente podría tener distrofia muscular u otra enfermedad neuromuscular heredada. De acuerdo con Chris Weihl, Dr. en Medicina y PhD, neurólogo y Director del Centro de Atención de Muscular Dystrophy Association (MDA) en la Universidad Washington en St. Louis, esto aumenta tanto la probabilidad de realizar un diagnóstico como la rapidez del mismo.
Sin embargo, mientras más genes se evalúan de manera regular, se encuentran más variantes de significado desconocido (VUSs, por sus iniciales en inglés). Ello puede conducir a la confusión por parte del personal clínico y las personas que buscan un diagnóstico.
“Me parece que no apreciamos el número de variantes de significado desconocido que identificamos en pacientes,” menciona el Dr. Weihl sobre los avances en evaluación genética. “Puede ser igual de frustrante para un paciente porque lo dejan en este espacio como si fuera un limbo.”
¿Qué son las variantes?
Su ADN contiene instrucciones genéticas para el desarrollo y función de cada parte de su cuerpo. La evaluación genética, llamada también secuenciación genética, analiza nuestro ADN para buscar cambios en los genes, llamados variantes o mutaciones. Algunos de estos cambios causan enfermedades (patógenos), aunque muchos no causan daño (benignos).
Los humanos tienen alrededor de 20,000 genes. Los científicos han identificado cientos de variantes genéticas patógenas, pero aún hay muchas más que no se conocen.
Una VUS es un cambio en un gen, pero los científicos no están seguros aún de si causan una enfermedad o si no causan daño.
Una forma fácil de entender las VUS
Los científicos a veces explican una VUS en términos de una receta. Imagine las instrucciones para hornear un pastel:
- Si la receta dice “1 taza de sal” en lugar de “1 taza de azúcar”, sabemos que es un problema. Piense en esto como una variante patógenas
- Si la receta indica usar leche entera y usted usa leche descremada, el pastel tendrá buen sabor, y sabemos que este cambio no importa. Piense en esto como una variante benigna.
- Si en la receta hay una instrucción que usted nunca ha visto, no sabemos si eso alterará al pastel. Esto es una VUS.
¿Por qué se producen los resultados de las VUS?
Hay varias razones:
- La Genética todavía es una ciencia en crecimiento.
- Algunos cambios genéticos son muy raros.
- Puede ser que no haya personas suficientes estudiadas con la misma variante.
- No sabemos todavía cómo afecta esta variante al cuerpo.
Con el tiempo, conforme más personas se realizan evaluaciones genéticas, los científicos pueden reclasificar una VUS ya sea como benigna o patógena:
- Si muchas personas con cierta VUS no tienen una enfermedad, se determinará que es benigna.
- Si un número significativo de personas con una VUS tiene la misma enfermedad, se clasificará como patógena.
“Tengo la esperanza de que, conforme secuenciamos más pacientes y entendamos más de la variación genética, habrá menos variantes de significado desconocido,” dijo el Dr. Weihl.
¿Qué hacer si sus resultados de evaluación genética incluyen una VUS?
Si tiene una o más VUSs en sus resultados de evaluación genética, el siguiente paso más importante es hablar con un especialista neuromuscular o asesor genético. Ellos pueden revisar el panorama completo y decidir qué hacer, si fuera necesario hacer algo más.
Pueden comenzar buscando más información sobre su VUS o variantes similares para ayudar a determinar si es más probable que sean benignas o patógenas. Existen varios esfuerzos científicos en colaboración, algunos de los cuales MDA ayuda a financiar, para recopilar y compartir información genética entre los investigadores y personal clínico, y ayudar a rastrear y clasificar las VUSs.
Su doctor o asesor genético podría recomendar también que un miembro de la familia sea evaluado para ver si tienen la misma VUS. Si ese miembro de la familia tiene la misma variante pero no los mismos síntomas, es más probable que la VUS sea benigna.
Su doctor podría recomendar evaluaciones adicionales, como una biopsia muscular o un estudio de imagen, para buscar signos de que la VUS podría estar relacionada a sus síntomas.
“Diría que alrededor del 60% del tiempo podemos resolver una VUS, pero 40% del tiempo aún nos quedamos en el limbo,” dice el Dr. Weihl.
Es importante que pida a su doctor si debería volver a revisar sus resultados o volver a evaluarse en el futuro, pues las pruebas genéticas son actualizadas continuamente conforme nuevas variantes causantes de enfermedades son identificadas.
Stephan Zuchner, Dr. en Medicina, PhD, y Director de Genética en la Facultad de Medicina Miller de la Universidad de Miami, recomienda la revisión previa de los resultados inconclusos de evaluaciones o la repetición de las evaluaciones genéticas alrededor de cada cinco años hasta que reciba un diagnóstico genético.
Preguntas importantes que hacer sobre sus resultados
Éstas son algunas preguntas útiles que puede hacer en consulta con su doctor:
- ¿Podría esta VUS explicar mis síntomas, o probablemente no está relacionado?
- ¿Hay algunas otras pruebas que podrían ayudar a aclarar lo que está pasando?
- ¿Debería hacerse las pruebas algún miembro de mi familia?
- ¿Podría esta VUS revisarse de nuevo en el futuro?
- ¿Debería ver a mi asesor genético?
Atención continua
Incluso cuando la evaluación genética no ofrece una respuesta clara, los especialistas neuromusculares frecuentemente pueden proporcionar un diagnóstico clínico basado en sus síntomas, historial médico familiar, y otras pruebas diagnósticas. Un diagnóstico clínico puede ayudar a los doctores a tratar sus síntomas.
“Aún hay un diagnóstico,” asegura el Dr. Weihl a los pacientes que tienen una prueba genética inconclusa. “Tiene una enfermedad que puedo entender, y aún le puedo apoyar.”
Permanecer comprometido con su equipo de atención neuromuscular asegura que reciba cuidado continuo apropiado, y que esté informado sobre los descubrimientos genéticos, registros de enfermedades, estudios clínicos, y terapias nuevas.
Amy Bernstein es escritora y editora de Quest Media.
Siguientes pasos y recursos útiles
- MDA tiene un acuerdo con Invitae y Labcorp para ofrecer pruebas genéticas para muchos tipos de distrofia muscular sin costo a través de los Centros de Atención de MDA.
- Encuentre en el siguiente enlace más programas de evaluación genética patrocinados para las enfermedades neuromusculares.
- Descargue en el siguiente enlace los materiales educativos de MDA sobre Genética y Evaluación Genética.
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