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De acuerdo con un estudio, no se necesitó de monitoreo para la mayoría de las portadoras de dos tipos de distrofia muscular
Escrito por Marisa Wexler, MS | 9 de junio de 2026
Entre las mujeres que portan mutaciones causantes de la distrofia muscular de Becker (DMB) o distrofia muscular de Duchenne (DMD), las medidas de la salud cardiaca – la cual es importante, dado que el daño al músculo cardiaco es un causante clave de muerte en la mayoría de las personas con estos tipos de distrofias musculares (DM) – son estables generalmente con el tiempo.
Estos son hallazgos de un estudio a largo plazo, realizado por un equipo de investigación en Dinamarca, que siguió la salud del corazón en 34 mujeres con estos dos tipos de DM.
“Durante siete años, mujeres portadoras de variantes del gen DMD causante de la enfermedad presentan muy poca o nula progresión de los hallazgos cardíacos”, escribieron los investigadores. El equipo encontró pocas pruebas de arritmias, o de un latido del corazón irregular y poca cicatrización , conocida como fibrosis, entre los participantes con mutaciones DMD y BMD en el estudio de historia natural.
De acuerdo con los investigadores, estos hallazgos sugieren que el monitoreo frecuente de la salud cardiaca probablemente no sea necesario para mujeres que son portadoras de estos tipos de DMD, aunque sí podría garantizarse el seguimiento de los síntomas para las personas que muestren signos de reducción en la función cardiaca o cicatrización en el músculo cardíaco, mencionó el equipo.
El estudio titulado “Historia natural de implicaciones cardíacas en mujeres portadoras de variantes del gen DMD: un estudio longitudinal de 7 años” se publicó en la revista Journal of Neurology.
Tanto la DMB como la DMD son condiciones genéticas causadas por mutaciones en el gen DMD, el cual codifica distrofina, una proteína vital para la salud muscular. La DMB más leve está marcada generalmente por niveles de distrofina más bajos de lo normal, mientras que la DMD es generalmente más severa y se caracteriza por la ausencia total de distrofina funcional. Los problemas cardíacos, o relacionados con el corazón, son comunes en ambas enfermedades y pueden poner en peligro la vida.
El gen que codifica la distrofina está ubicado en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas que determina el sexo. Las mujeres biológicas generalmente tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres biológicos tienen uno X y uno Y. Como tal, tanto la DMB como la DMD afectan principalmente niños y hombres; en mujeres con dos cromosomas X, una copia sana del gen en un cromosoma X usualmente puede compensar por una copia mutada en el segundo. Las mujeres con tales variantes son conocidas como portadoras, porque pueden pasar la mutación causante de la enfermedad a su descendencia.
Investigación de la salud cardíaca en mujeres con mutaciones genéticas causantes de DMB y DMD
Aunque se cree que las mujeres que son portadoras de DMB o DMD no son afectadas por la enfermedad, algunos estudios sugieren que estas personas podrían estar en un mayor riesgo de presentar ciertos problemas de salud relacionados con el corazón.
Sin embargo, de acuerdo con los investigadores, “se mantiene como incierto si estos hallazgos subclínicos son consistentes con el tiempo o pueden predecir una futura disfunción de manera confiable”. El equipo resaltó que “esta incertidumbre probablemente contribuye a la ausencia de lineamientos estandarizados a la fecha para el monitoreo cardíaco a largo plazo en este grupo”.
Para abordar esta brecha de conocimiento, un equipo dirigido por científicos de la Universidad de Copenhagen evaluó de manera rutinaria a portadoras de estas enfermedades con una serie de medidas para la salud cardíaca. El estudio incluyó a 19 portadoras de DMD y 15 de DMB.
Los resultados indicaron ampliamente que el promedio de medidas para la salud y función cardíaca no cambió sustancialmente durante el tiempo de seguimiento promedio de siete años. La única excepción notable fue un aumento en el tipo específico de ritmo cardiaco anormal llamado contracciones ventriculares prematuras. Aún así, los investigadores dijeron que este cambio “probablemente no es clínicamente significativo” porque este tipo de anormalidad en el ritmo cardíaco también tiende a hacerse más común con la edad en la población en general. Además, los casos de latidos del corazón anormales que representan una carga mayor para los pacientes – con el número de latidos del corazón por encima de un umbral determinado – no fueron comunes entre los participantes.
Asimismo, un análisis estadístico no mostró correlación entre implicaciones del músculo esquelético, como la fuerza muscular y función muscular, y la disfunción cardíaca.
Los investigadores mencionaron que la mayoría de las mujeres presentaron salud cardíaca estable, aunque hubieron algunas excepciones: tres mujeres mostraron una disminución en la fracción de eyección ventricular izquierda (LVEF, por sus siglas en inglés), la cual es el porcentaje de sangre que la cámara de bombeo principal del corazón bombea con cada latido. En una, la disminución fue clínicamente significativa. También, en dos de las nueve mujeres con signos de cicatrización en el músculo cardíaco a lo largo del estudio se encontró haber reducido la función cardiaca.
De manera general, estos datos sugieren que la mayoría de las mujeres que son portadoras de DMB y DMD probablemente no requieren de monitoreo frecuente de la salud cardíaca, aunque sí podrían necesitar revisiones más rigurosas en un criterio de caso por caso para las personas que muestren síntomas o signos como cicatrización o LVEF reducida.
“Observamos que en general la función cardíaca, la estructura y la carga por el ritmo cardiaco irregular se mantuvieron relativamente estables en un nivel del grupo, no obstante, se observaron cambios importantes sutiles en un subgrupo, enfatizando la importancia de seguimiento cardíaco detallado”, concluyeron los investigadores.
Sobre la Autora
Marisa Wexler, MS, tiene una maestría en Patología Molecular y Celular de la Universidad de Pittsburgh, donde estudió nuevos impulsores genéticos del cáncer de ovario. Sus áreas de especialización incluyen la biología del cáncer, la inmunología y la genética, y ha trabajado como pasante de comunicación y redacción científica para Genetics Society of America.
Cita del artículo original
Wexler, Marisa. “Stable heart health seen long-term for women with BMD, DMD mutations”. Muscular Dystrophy News Today, 9 Jun. 2026, musculardystrophynews.com/news/stable-heart-health-found-women-carrying-bmd-dmd-mutations-long-term-study/.
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Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte:
Stable heart health found for women carrying BMD, DMD mutations
Stable heart health seen long-term for women with BMD, DMD mutations
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