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Los tratamientos de Sarepta muestran una distribución en el tejido muscular y los primeros indicios en los biomarcadores
Escrito por Andrea Lobo | 26 de marzo de 2026
Las terapias en investigación para dos tipos de distrofia muscular SRP-1001 y SRP-1003 de Sarepta Therapeutics, basadas en ARN, fueron bien toleradas de manera general en los primeros resultados, de acuerdo con datos de dos ensayos de Fase 1/2.
La terapia SRP-1001, para la distrofia muscular facioescapulohumeral, tipo 1 (FSHD1), y la terapia SRP-1003, para la distrofia miotónica, tipo 1, mostraron altos niveles de distribución muscular en los primeros datos compartidos por la compañía. Los análisis de biomarcadores en el ensayo de la FSHD1 sugieren una interacción esperada y un posible efecto del tratamiento.
Los dos ensayos – SRP-1001-101 (NCT06131983) en la FSHD1 y SRP-1003-101 (NCT06138743) en la DM1 – evalúan la seguridad, tolerabilidad, y propiedades farmacológicas de los tratamientos experimentales. La terapia SRP-1001 está siendo evaluada en pacientes de 16 a 70 años de edad, mientras que la SRP-1001 está siendo evaluada en adultos de 18 a 65 años de edad. Ambos estudios clínicos pueden estar reclutando participantes en varios países.
Los primeros resultados muestran la administración de ARNpi en el músculo en ambos estudios
“Nos complace que estos primeros resultados muestren altos niveles de administración de ARNpi al músculo,” dijo Louise Rodino-Klapac, PhD, presidenta de Investigación y Desarrollo y Operaciones Técnicas de Sarepta, en un comunicado de prensa de la compañía. “Creemos que esto respalda el potencial diferenciado de la plataforma de ARNpi y fortalece nuestra creencia de que este enfoque podría cambiar de manera significativa el panorama del tratamiento para pacientes con FSHD y DM1.”
La FSHD1 y DM1 son condiciones genéticas caracterizadas por la debilidad muscular y atrofia progresiva. En la FSHD1, un acortamiento anormal de la región D4Z4 del cromosoma 4 conduce a la activación del gen DUX4 y la producción de la proteína DUX4. En la DM1, las mutaciones que causan la enfermedad en el gen DMPK causan la producción de una molécula de ARN mensajera anormalmente larga que forma aglomeraciones tóxicas en las células, interfiriendo con procesos celulares normales. El ARN mensajero es una molécula temporal que porta información genética usada para producir proteínas.
Tanto la terapia SRP-1001, previamente conocida como ARO-DUX4 y la SRP-1003, previamente conocida como ARO-DM1, consisten de un ARN pequeño de interferencia (ARNpi), una pequeña parte de material genético diseñado para unirse a un ARN mensajero y activar su ruptura. Las terapias están diseñadas para entrar a las células musculares, donde pueden formar estructuras dentro de las células que ayudan a prolongar su actividad, de acuerdo con Sarepta. Además, contienen un ligando (molécula de unión) dirigido a la integrina alfa-v-beta-6 para facilitar la administración del tratamiento a las células musculares.
Sarepta adquirió los derechos exclusivos de las terapias SRP-1001 y SRP-1003 de parte de Arrowhead Therapeutics, quienes patrocinan los ensayos en curso.
Ambos ensayos están conformados de dos partes. En la primera parte, los pacientes son asignados aleatoriamente para recibir una dosis ascendente única del tratamiento o placebo. En la segunda parte, los participantes reciben múltiples dosis de tratamiento.
Los primeros datos apuntan a un aumento de los niveles del fármaco en función de la dosis
Los primeros resultados mostraron aumentos dependientes de la dosis en sangre y niveles de ARNpi en los músculos. Ambos tratamientos fueron bien tolerados de forma general. La mayoría de los eventos adversos fueron de leves a moderados y no parecieron incrementar en dosis más elevadas.
Los eventos adversos más comunes fueron dolores de cabeza e infección de las vías respiratorias superiores. Los eventos adversos serios se reportaron pero no se consideraron estar relacionados a los tratamientos, y los participantes no suspendieron el tratamiento por los efectos secundarios.
En el estudio de la FSHD1, una dosis única del tratamiento se asoció con un 33% de reducción en niveles sanguíneos de creatina quinasa, un marcador de la atrofia muscular, después de 42 días frente al placebo. Los resultados mostraron supresión de los genes regulados por la proteína DUX4 después de una única dosis, indicando que se había alcanzado el objetivo.
“Estos datos clínicos preliminares muestran aumentos dependientes de la dosis consistentes en la sangre y exposición a fármacos para el músculo a lo largo de los estudios clínicos y no clínicos, y sugieren que el ligando dirigido a la integrina [alfa-v-beta-6] facilita una administración eficaz de ARNip en el músculo, lo que, según nuestra hipótesis, permitirá en última instancia aumentar la dosis y se traducirá en eficacia clínica para los pacientes con FSHD1 y DM1”, afirmó Rodino-Klapac.
Sobre la Autora
Andrea Lobo es redactora científica en BioNews. Es licenciada en Biología y doctora en Biología Celular/Neurociencias por la Universidad de Coimbra-Portugal, donde estudió la biología de la embolia (apoplejía). Fue investigadora postdoctoral y principal en el Instituto de Investigación e Innovación en Salud de Oporto, en drogadicción, estudiando la plasticidad neuronal inducida por las anfetaminas. Como investigadora científica durante 19 años, Andrea participó en proyectos académicos en múltiples campos de investigación, desde la apoplejía, la regulación génica, el cáncer y las enfermedades raras. Es autora de múltiples artículos de investigación en revistas revisadas por pares. En el 2022 se orientó hacia la escritura y la comunicación científicas.
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Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte:
Early data support RNA therapies for two muscular dystrophy types
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