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Un tratamiento experimental redujo la severidad de la enfermedad y aminoró la discapacidad funcional
Escrito por Michela Luciano, PhD | 12 de marzo de 2026
De acuerdo con un ensayo clínico reducido de Fase 1/2a de la terapia génica experimental Engensis (VM202), se encontró que ésta es segura, además de mostrar signos tempranos de beneficios para personas con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A (CMT1A).
El tratamiento redujo la severidad de la enfermedad, principalmente al aminorar la neuropatía sensitiva, o el daño nervioso que afecta la sensibilidad, y aminoró la discapacidad funcional asociada con la enfermedad por alrededor de nueve meses de seguimiento. Aunque las tendencias hacia la mejora se observaron también en la habilidad para caminar y la función de las extremidades, estos cambios no alcanzaron importancia estadística.
“Este es el primer ensayo de Fase 1/2a de la terapia génica que se realiza para pacientes con CMT1A,” escribieron los investigadores. Añadieron que las mejoras observadas con la terapia Engensis a lo largo del periodo del estudio, combinados con las “grandes necesidades por cubrir en los pacientes con CMT1A”, respaldan la necesidad de análisis posteriores de la terapia en ensayos clínicos más grandes y controlados.
El estudio titulado “Un estudio de Fase 1/2a abierto de brazo (grupo) único para evaluar la seguridad y eficacia exploratoria de un VM202 en pacientes con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A,” se publicó en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases. Helixmith, la compañía que desarrolla la terapia Engensis, patrocinó el estudio.
La terapia Engensis promueve la expresión de la proteína clave
La CMT1A es el subtipo más común de CMT, un grupo de condiciones hereditarias marcadas por el daño a los nervios periféricos, es decir, los nervios fuera del cerebro y la médula espinal que controlan el movimiento y la sensibilidad en las extremidades.
Usualmente causada por una duplicación del gen PMP22, la CMT1A normalmente comienza en la adolescencia con debilidad muscular y atrofia (desgaste) en la parte inferior de las piernas. Con el tiempo, las personas con la condición pueden también experimentar debilidad en las manos y pérdida de sensibilidad.
Engensis usa una molécula de ADN pequeña y circular, llamada plásmido, para administrar instrucciones para producir el factor de crecimiento de hepatocitos (HGF, por sus iniciales en inglés) en las células de los pacientes. El HGF es una proteína que respalda el crecimiento de nuevos vasos sanguíneos y promueve el crecimiento y la supervivencia de las células nerviosas y musculares.
La terapia porta instrucciones de dos formas de HGF, las cuales se cree que juntas estimulan el crecimiento de vasos sanguíneos y la regeneración de nervios más efectivamente.
Inyectada directamente en músculos seleccionados, la terapia Engensis tiene por objetivo ayudar a regenerar tanto las neuronas motoras dañadas (las células nerviosas que controlan el movimiento) como el tejido muscular. Debido a que el gen administrado no se integra en el ADN del paciente y se desintegra y expulsa gradualmente del cuerpo, el tratamiento debe ser administrado periódicamente.
Estudios previos en otras condiciones de salud, como la esclerosis lateral amiotrófica, han sugerido que la terapia Engensis podría ayudar a promover la regeneración nerviosa, el crecimiento de vasos sanguíneos, y la protección contra el daño muscular.
La terapia génica fue bien tolerada y es segura
Para evaluar la seguridad, tolerabilidad y efectividad preliminar de la terapia en personas con CMT1A, un equipo de investigadores en Corea del Sur llevaron a cabo un estudio de Fase 1/2a (NCT05361031) lanzado en 2020. El estudio incluyó a 12 pacientes quienes fueron inscritos entre septiembre y noviembre de 2020 en el Centro Médico Samsung en Seúl.
La edad promedio de los participantes fue de 40.2 años, y el 58.3% fueron hombres. Todos recibieron cuatro inyecciones intramusculares de Engensis en los músculos de la parte inferior de ambas piernas al inicio del estudio y a los días 14, 90, y 104. Los participantes recibieron seguimiento por 270 días, o alrededor de nueve meses.
Además de la seguridad y tolerabilidad, que eran las metas principales del estudio, los investigadores evaluaron asimismo los cambios en la severidad de la enfermedad y la función física como medidas exploratorias de efectividad.
En concordancia con resultados previos reportados, la terapia Engensis fue generalmente segura y bien tolerada, cumpliendo con la meta principal del ensayo. Dos casos leves de picazón en la zona de la inyección y edema periférico (hinchazón) fueron los únicos eventos adversos considerados posiblemente relacionados al tratamiento, y se resolvieron sin mayor necesidad de terapia.
Ningún participante desarrolló anticuerpos contra la proteína HGF, indicando que la terapia no activó una respuesta inmune.
Los puntajes clínicos usados para evaluar la severidad de la enfermedad mejoraron significativamente
Los puntajes clínicos usados para evaluar la severidad de la enfermedad mejoraron significativamente entre el inicio del estudio y el día 270. Estos incluyeron la escala de neuropatía CMT, segunda versión (CMTNSv2), la escala de examinación CMT (CMTES), y sus versiones revisadas.
En promedio, los puntajes de la CMTNSv2 disminuyeron por 2.17 puntos, mientras que en su versión revisada (CMTNSv2-R) disminuyeron por 2.08 puntos. Los puntajes de la CMTES disminuyeron por 2.5 puntos, y en su versión revisada (CMTES-R) disminuyeron por 2.33 puntos.
Para el día 270, los puntajes de algunos participantes que habían sido clasificados por tener la enfermedad moderada o severa de acuerdo con las escalas CMTNSv2, CMTES, y CMTES-R pasaron a las categorías leve o moderada de la enfermedad.
Las mejoras en el puntaje de la CMTNSv2 fueron principalmente impulsadas por los cambios en los síntomas y signos sensoriales, como la sensación de pinchazo y vibración, en lugar de por mejoras en los síntomas motores o fuerza muscular, resaltaron los investigadores.
Los puntajes en la Escala de Discapacidad Funcional, la cual mide cómo afectan los síntomas a las actividades de la vida diaria, mejoraron también significativamente, con una disminución promedio de 0.58 puntos.
Una tendencia hacia la mejora se observó igual en el puntaje de las piernas de la Escala de Limitaciones de la Neuropatía General, la cual mide la función de las extremidades, y la prueba para caminar de 10 metros, la cual mide la habilidad para caminar. Sin embargo, estos cambios no alcanzaron una importancia estadística.
Estos hallazgos respaldan la seguridad y tolerabilidad general de la terapia en personas con CMT1A, así como su potencial de mejorar las funciones sensoriales y aminorar la discapacidad funcional, mencionaron los investigadores.
Los investigadores concluyeron que la eficacia de Engensis en los ensayos exploratorios justifica “la confirmación en un ensayo controlado aleatorio [de fase 2b]”.
Sobre la Autora
Michela Luciano, PhD Michela Luciano es escritora científica de BioNews. Originaria del pintoresco pueblo montañoso de L’Aquila, en Italia, Michela tiene un doctorado en Biología Molecular por la Universidad de Salzburg, donde su trabajo de investigación se enfocó en el rol de la inflamación en la leucemia mieloide aguda. Con una profunda pasión por la comunicación científica, Michela comenzó en su primer papel como escritora científica en 2022. Fuera del trabajo, disfruta la fotografía callejera, escalar montañas, correr, y pasar todo el tiempo posible al aire libre.
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Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte:
Gene therapy Engensis shows early signs of benefit for CMT1A
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