Poniéndonos al día sobre la World Muscle Society 2025

9 de octubre de 2025 / Comunidad

por: Parent Project Muscular Dystrophy

Cada año, el congreso anual de la World Muscle Society (WMS) une a las mejores mentes en investigación neuromuscular, cuidado clínico, defensa de pacientes, e industria. La reunión ofrece una plataforma dinámica para compartir datos nuevos, promover colaboraciones, y avanzar en la ciencia que hay detrás de las terapias para enfermedades como la distrofia muscular de Duchenne y Becker. El evento de este año en Viena, Austria, incluye charlas enfocándose en enfermedades neuromusculares como trastornos multisistémicos, el manejo de enfermedades multidisciplinarias, y los avances en terapias y el desarrollo de medicamentos.

Aquí están los puntos sobresalientes de la edición 2025 de la reunión, actualizada diariamente con información por parte de los miembros del equipo de PPMD que asistieron a la reunión en Viena:

ATENCIÓN PSICOLÓGICA EN LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

Esta sesión resaltó el papel vital de la atención psicológica en el manejo de las enfermedades neuromusculares como la distrofia muscular de Duchenne y Becker. La psicóloga Sabrina Sayah habló sobre los momentos emocionales clave a lo largo de la trayectoria del paciente y la familia, desde el diagnóstico y cambios en la movilidad, hasta las transiciones mayores que hay en la vida y las decisiones sobre el tratamiento; al mismo tiempo abordó los retos únicos de las condiciones raras, progresivas y genéticas, como la incertidumbre, el sentirse invisible, y el navegar el impacto familiar. Enfatizó que el apoyo psicológico debe ser personalizado e integrado dentro del plan de cuidado completo, ayudando a las personas y familias a encontrar un significado, equilibrio, y conexión. Para las familias, este enfoque es especialmente importante en el sentido de que las terapias nuevas expanden las posibilidades, asegurando que el bienestar emocional se mantenga como la parte nuclear del cuidado junto con la salud física.

AVANCES EN TERAPIAS Y DESARROLLO DE MEDICAMENTOS

Mejoramiento de los vectores de virus adenoasociados (VAA)  para las indicaciones en enfermedades neuromusculares

En esta sesión la Dra. Melissa Spencer proporcionó una revisión del panorama actual de los vectores de virus adenoasociados (VAA), los sistemas de entrega utilizados en muchas terapias génicas para las enfermedades neuromusculares. Comentó cómo los investigadores están trabajando para optimizar los VAA hacia la entrega de genes terapéuticos de manera efectiva en el músculo y al mismo tiempo reducir los riesgos inmunes que pueden venir con la entrega viral. La Dra. Spencer resaltó tanto la promesa como los retos en curso de las terapias basadas en VAA, incluyendo aspectos relacionados con la dosificación, eficacia, y seguridad, y compartió investigaciones recientes que tienen por objetivo mejorar el diseño de los vectores y estrategias de entrega para hacer las terapias génicas más efectivas y accesibles. Su presentación subrayó la importancia de la innovación continua para refinar la tecnología VAA, un trabajo que sostiene gran potencial para avanzar en tratamientos más seguros y de mayor duración para las personas que tienen Duchenne, Becker, y otras condiciones neuromusculares.

Aprovechamiento de los fusógenos musculares para la entrega de genes

La sesión del viernes en la mañana de la WMS resaltó el progreso sobre la entrega de las terapias de restauración de distrofina. El Dr. Douglas Millay compartió investigaciones preclínicas nuevas de su laboratorio, las cuales exploran cómo aprovechar la biología natural del músculo para mejorar cómo los tratamientos llegan y reparan el tejido muscular. Su equipo está investigando el uso potencial de lentivirus y vectores no virales para entregar transgenes de micro distrofina, un enfoque que podría ofrecer algún día opciones alternativas o complementarias para las estrategias actuales de terapia génica. Aunque estos estudios están aún en etapas tempranas, reflejan la innovación en curso y determinación dentro de la comunidad de investigación para desarrollar terapias más efectivas y enfocadas para las personas que viven con distrofia muscular de Duchenne y Becker.

EL ESPÍRITU DE COLABORACIÓN EN LA WMS

Reflexiones de la Presidenta Fundadora de PPMD Pat Furlong

Hace treinta años, el profesor Victor Dubowitz ayudó a darle vida a la primera reunión de la World Muscle Society (WMS). Su visión fue simple, aunque transformativa: unir a investigadores y personal clínico (“doctor de ratón” y “doctor de personas”), para que pudieran aprender uno del otro, compartir descubrimientos, y trabajar juntos para el beneficio de los pacientes. El Dr. Dubowitz fue más que un médico y científico brillante, fue un defensor incansable de las personas y familias que tienen trastornos neuromusculares. Habiendo adoptado de forma temprana la terapia de esteroides en la distrofia muscular de Duchenne, su equipo exploró horarios de dosificación intermitentes (incluyendo el horario tan común de “10 días con dosis”, “10 días sin dosis”) para equilibrar el beneficio mientras se reducían los efectos secundarios. Estos estudios reflejaron el compromiso con la atención centrada en el paciente y sus cuidados, así como su constante búsqueda de tratamientos más seguros y efectivos.

En el fondo, el Dr. Dubowitz fue un pionero que creyó que el progreso en el laboratorio era poco a menos que mejorara la vida de los pacientes. Construyó puentes entre las disciplinas, convencido de que la colaboración y el aprendizaje compartido eran esenciales para avanzar en el área. La reunión de la WMS nació de esa convicción, y se mantiene como un legado vivo de su pasión, curiosidad, y compasión. Nosotros en PPMD hemos tenido el honor de tener al Dr. Dubowitz como ponente en nuestras Conferencias Anuales, subrayando su compromiso para involucrarse directamente con pacientes, familias, y defensores. Conforme la investigación sobre Duchenne ha avanzado y nuevos colaboradores de las farmacéuticas, la academia, y la defensa se han unido a la misión, la WMS ha continuado creciendo de forma inclusiva, esto es un reflejo de la creencia del Dr. Dubowitz de que el progreso real depende de la colaboración, y que los pacientes y familias deben mantenerse en el centro de este trabajo.

El día de hoy, PPMD continúa asistiendo a la WMS con el mismo espíritu: para aprender, compartir y colaborar. El llevar la voz en defensa de los pacientes a las conversaciones científicas y clínicas, y especialmente a un espacio como la WMS, cambia todo. Nos recuerda a cada persona por qué este trabajo importa: detrás de cada dato hay una persona, un padre, una familia esperando más tiempo, más fuerza, y más vida. Los defensores ofrecen urgencia, contexto, y perspectiva, elementos que la ciencia por sí sola no puede dar. Ayudamos a asegurar que la búsqueda de investigación refleje lo que realmente importa a las familias: resultados significativos, calidad de vida mejorada, y acceso a la atención.

Cuando la defensa es parte del diálogo, las prioridades van del éxito teórico al impacto humano práctico. Estas conversaciones influencian cómo se diseñan los ensayos clínicos, cómo piensan los reguladores e inversores acerca de las terapias, y cómo el cuidado evoluciona en tiempo real para las familias alrededor del mundo. Le recuerdan a la comunidad científica que la comunicación y compasión no son secundarias al descubrimiento, sino que son esenciales para él. Cuando los defensores y expertos se sientan a la misma mesa (porque, después de todo, es nuestra mesa) la ciencia se mueve más rápidamente, la atención mejora, y las familias se sienten vistas y escuchadas. Ese es el verdadero valor de la defensa de los pacientes: llevar su voz al corazón de la medicina, y seguir adelante con la creencia permanente del Dr. Dubowitz de que al trabajar juntos, podemos, y lo haremos, poner fin a la distrofia muscular de Duchenne.

Esta publicación está escrita en español para promover el acceso de la comunidad a información y actualizaciones. La información que se comparte tiene como objetivo el interés y la concientización general y, por lo tanto, no debe ser considerada ni interpretada como consejo médico o legal. Se trata de información publicada abiertamente. La Fundación Akari no promociona ninguna empresa, producto o tratamiento específico. Le recomendamos que consulte la fuente original y tome decisiones informadas.

Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte:

Catch Up on World Muscle Society 2025 – Parent Project Muscular Dystrophy

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