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Lineamientos para estandarizar el cuidado, mejorar el monitoreo de la seguridad, y promover el acceso equitativo a tratamientos transformativos
Nueva York, Sábado 23 de agosto de 2025 – Muscular Dystrophy Association (MDA, por sus siglas en inglés) y Parent Project Muscular Dystrohpy (PPMD, por sus siglas en inglés) anunciaron hoy la publicación de recomendaciones consensuadas elaboradas para la entrega y monitoreo de terapias génicas en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD). Este esfuerzo en colaboración une la experiencia del personal clínico, investigadores, y líderes defensores para ofrecer un marco estandarizado e informado en la práctica para la selección de pacientes, la preparación institucional, el monitoreo de seguridad, y el seguimiento. Estos lineamientos consensuados completos, hechos en colaboración con cardiólogos de la red Advanced Cardiac Therapies Improving Outcomes Network (ACTION, por sus siglas en inglés) y expertos de los 15 Centros líderes de Cuidado Clínico de MDA y PPMD, se publicaron en Neuromuscular Disorders y se pueden consultar aquí.
Las terapias génicas representan un avance prometedor en el tratamiento de la DMD, pero al mismo tiempo albergan un riesgo significativo. Con la aprobación de la primera terapia génica para esta condición por parte de la FDA en 2023 y terapias adicionales en la línea de desarrollo, hay una necesidad urgente de orientación para asegurar que los pacientes apropiados puedan acceder a estos tratamientos de manera segura y equitativa.
“Estas recomendaciones son el resultado de un esfuerzo colaborativo verdadero entre las comunidades médica y defensora,” dijo Sharon Hesterlee, Presidenta interina y CEO de Muscular Dystrophy Association. “Al proporcionar un mapa claro y consensuado, estos lineamientos ayudarán a los centros de cuidado a lidiar con las complejidades de la administración de terapias génicas, desde la evaluación de pacientes hasta el monitoreo posterior a la infusión, dando a las familias más información para su toma de decisiones.”
Estos lineamientos enfatizan:
- La importancia de los equipos experimentados y multidisciplinarios de cuidado.
- Protocolos estandarizados para el monitoreo y manejo de eventos adversos.
- Reportes transparentes y sobre la vigilancia de la seguridad en tiempo real.
- Estrategias para abordar la equidad sanitaria, incluyendo el acceso por diferencia de idioma, asistencia económica, y consideraciones geográficas.
“Con las terapias génicas ahora disponibles para Duchenne es importante que hayan estándares basados en evidencia para la forma en que éstas terapias se administran y monitorean,” dijo Pat Furlong, Presidenta fundadora de Parent Project Muscular Dystrophy. “Estos lineamientos ofrecen al personal clínico un marco unificado para evaluar a los pacientes elegibles, para la entrega de la terapia, y para el apoyo hacia los pacientes durante y después de la infusión. Al trabajar para establecer protocolos claros, podemos ayudar a garantizar la seguridad, consistencia, y confianza en la entrega de estas complejas terapias.”
El Dr. en Medicina Barry Byrne, Director del Centro para Terapia Génica Powell de la Universidad de Florida y miembro del Comité de Directores de MDA y quien dirigió al equipo para desarrollar estos lineamientos dijo que la “terapia génica ofrece una esperanza para alterar el curso de la distrofia muscular de Duchenne, pero la entrega segura y efectiva requiere de experiencia especializada y un seguimiento al pendiente. Estos lineamientos consensuados son un paso importante hacia las prácticas de cuidado de unificación, el fin de las lagunas del conocimiento, y el apoyo a la investigación que redefinirá estos lineamientos conforme nuestra comprensión evolucione.
Las familias pueden contactar el Centro de Recursos de MDA y la Red de Apoyo para Terapia Génica de MDA para recibir asesoramiento y apoyo, así como para saber más sobre la Red de Centros de Cuidado de MDA. Pueden también visitar la página PPMD’s Gene Therapy Hub para conocer más perspectivas y obtener orientación sobre cómo entender mejor el panorama dinámico de las terapias génicas. Conozca más sobre los Centros del Cuidado de Duchenne Certificados de PPMD haciendo clic aquí.
Contactos para la prensa
Sobre Muscular Dystrophy Association
Muscular Dystrophy Association (MDA) es la organización sanitaria voluntaria número 1 en los Estados Unidos para las personas que viven con distrofia muscular, ELA, y otras 300 condiciones neuromusculares. Por 75 años, la MDA ha liderado el camino para acelerar la investigación, cuidado avanzado, y apoyo defensor e inclusión de familias que viven con enfermedades neuromusculares. La misión de la MDA es empoderar a las personas que servimos para que tengan vidas más largas e independientes. Para conocer más, visite mda.org y siga a la MDA en Instagram, Facebook, X, Threads, Bluesky, TikTok, LinkedIn, y Youtube.
Sobre Parent Project Muscular Dystrophy
Parent Project Muscular Dystrophy lucha contra cada batalla necesaria para acabar con Duchenne. Demandamos estándares de cuidado óptimos y nos aseguramos de que cada familia tenga acceso a proveedores de cuidado de la salud expertos, tratamientos de vanguardia, y una comunidad de apoyo. Invertimos profundamente en tratamientos para esta generación de pacientes con Duchenne y en programas de investigación que beneficiarán a las generaciones futuras. Nuestros esfuerzos en la defensa han asegurado miles de millones de dólares en fondos y han logrado ocho aprobaciones por la FDA. Todo lo que hacemos – y todo lo que hemos hecho desde nuestra fundación en 1994 – ayuda a que aquellos con Duchenne tengan vidas más largas y fuertes. No descansaremos hasta que acabemos con Duchenne en cada persona afectada por la enfermedad. Únase a nuestra lucha contra Duchenne en EndDuchenne.org. Puede seguir también a PPMD en Facebook, Twitter, Instagram, y Youtube.
Esta publicación está escrita en español para promover el acceso de la comunidad a información y actualizaciones. La información que se comparte tiene como objetivo el interés y la concientización general y, por lo tanto, no debe ser considerada ni interpretada como consejo médico o legal. Se trata de información publicada abiertamente. La Fundación Akari no promociona ninguna empresa, producto o tratamiento específico. Le recomendamos que consulte la fuente original y tome decisiones informadas.
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