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Los patrones de señales nerviosas y musculares podrían ayudar a los doctores a evaluar mejor la progresión de la atrofia muscular espinal
Escrito por Michela Luciano, PhD | 7 de enero de 2026
- Las personas con atrofia muscular espinal (AME) más severa tenían menos unidades motoras, y las restantes eran inusualmente grandes.
- Estos cambios nerviosos y musculares se relacionaron fuertemente con la habilidad motora actual.
- Los investigadores mencionan que estas medidas podrían ayudar a los doctores a evaluar mejor la severidad de la AME y los efectos del tratamiento.
Los cambios en la unidad motora, la cual se compone de una célula nerviosa y las fibras musculares que controla, podría ayudar a los doctores a entender mejor cómo es la atrofia muscular espinal (AME) en cada persona, de acuerdo con un nuevo estudio.
Los investigadores encontraron que las personas con AME más severa tuvieron menos unidades motoras, lo cual refleja una pérdida mayor de las células nerviosas que controlan el movimiento (neuronas motoras). Las neuronas que se mantienen frecuentemente toman el control de las fibras musculares extras, conduciendo a unidades motoras inusualmente grandes. Estos cambios fueron vistos en algunas personas cuya respuesta muscular general aún parecía normal en las pruebas de rutina.
Los problemas en la comunicación nerviosa-muscular en la unión neuromuscular (NMJ, por sus iniciales en inglés), donde los nervios se conectan a los músculos, fueron también más comunes en personas con mayor discapacidad motora.
“Estas medidas podrían servir como biomarcadores complementarios para la severidad de la enfermedad en pacientes con AME,” escribieron los investigadores.
El estudio llamado “Los patrones de unidades motoras se correlacionan con la severidad en pacientes sintomáticos con atrofia muscular espinal,” se publicó en la revista European Journal of Neurology.
La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular en la AME
La AME es causada por la pérdida gradual de neuronas motoras. Conforme se pierden más de estas células con el tiempo, los músculos se hacen más débiles y se atrofian, conduciendo a los síntomas característicos de la AME y una pérdida gradual de las habilidades del movimiento.
La severidad y la edad en las que comienzan los síntomas varían por tipo de AME. La más severa es la AME tipo 0, la cual aparece antes de o al nacer, mientras que la AME tipo 4 es la más leve y usualmente comienza en la adultez.
Los tratamientos modificadores de la enfermedad más nuevos han cambiado los resultados para las personas con AME. Sin embargo, éstos dependen en gran medida en qué tan avanzada está la enfermedad cuando se comienza el tratamiento. Empezar la terapia tempranamente – incluso antes de que los síntomas aparecieran – está asociado con resultados más favorables.
Los doctores normalmente miden la severidad y la progresión de la enfermedad usando escalas motoras funcionales, es decir, pruebas estandarizadas que clasifican la habilidad de una persona para llevar a cabo tareas relacionadas con el movimiento. Pero estas pruebas podrían no detectar cambios pequeños por periodos de tiempo cortos, y no pueden usarse para definir la severidad de la enfermedad antes de que comiencen los síntomas.
“Por ello necesitamos desarrollar métodos más sensibles para predecir y determinar la etapa de la enfermedad, y monitorear efectivamente la progresión de la misma y los efectos del tratamiento,” mencionaron los escritores.
Debido a que los cambios en las unidades motoras podrían reflejar lo que pasa biológicamente en la AME, los investigadores en Ámsterdam se propusieron evaluar si estos cambios pudieran ser usados como biomarcadores – señales medibles – de la severidad y progresión de la enfermedad a lo largo del rango completo de los tipos de AME.
Los investigadores analizan los cambios en las neuronas motoras a lo largo del espectro de la AME
El estudio se llevó a cabo en un Centro para la AME en Ámsterdam, del Centro Médico Universitario de Utrecht. Incluyó a 104 adolescentes y adultos con AME sintomática tipos 1 al 4, quienes no habían empezado tratamiento modificador de la enfermedad. El período del estudio fue de mayo de 2020 a julio de 2022. Otras 65 personas sanas fueron incluídas como grupo de comparación (controles).
La edad promedio de las personas con AME fue de 39 años, comparados con los 58 años en el grupo control. El promedio cuando los síntomas comenzaron fueron de los 6 meses en la AME tipo 1 a alrededor de 2 años en la AME tipos 3 y 4. La duración promedio de la enfermedad varió de los 29 años en la AME tipo 2 a alrededor de los 44 años en la AME tipo 3 y 4.
Utilizando pruebas eléctricas no invasivas de los nervios y músculos, los investigadores encontraron señales claras de que las unidades motoras fueron alteradas en personas con AME. En comparación con los controles sanos, las personas con AME tuvieron significativamente menos unidades motoras de manera general. Las unidades motoras restantes fueron frecuentemente más grandes de lo normal, probablemente porque las neuronas motoras sobrevivientes habían tomado el control de las fibras musculares.
Incluso cuando sólo 38% de los participantes tuvieron una respuesta muscular reducida en general, y el 7% tuvieron respuestas reducidas, la mayoría de las personas (83%) quienes mostraron aún respuestas musculares normales de manera general ya habían tenido señales de pérdida de unidades motoras o engrandecimiento.
Los patrones de unidades motoras también variaron por la severidad de la enfermedad. Las personas con la discapacidad más grande, como aquellas incapaces de sentarse independientemente, mostraron pérdida severa de unidades motoras, sólo con algunas unidades engrandecidas proporcionando la mayor parte de la señal eléctrica del músculo. En contraste, las personas que aún eran capaces de caminar generalmente mantuvieron más unidades motoras, con menos dominio de unidades engrandecidas.
De manera importante, estos patrones de unidades motoras estuvieron fuertemente relacionadas a la habilidad del movimiento actual, pero no se relacionaron con la edad o qué tanto tiempo una persona había estado viviendo con AME.
Las señales de disfunción en la NMJ, es decir los problemas en cómo los nervios y músculos se comunican, fueron también comunes a lo largo de los tipos de AME. Alrededor del 13% de las personas mostraron una reducción del 10% o más en la respuesta muscular durante la estimulación nerviosa repetida. Una reducción más leve de al menos 5% ocurrió en 38% de los participantes y se observó más frecuentemente en personas con problemas de movimiento más severos.
Las personas con disfunción en la NMJ tendieron también a tener menos unidades motoras de manera general, con una mayor proporción de la señal muscular procedente de las unidades motoras engrandecidas.
Los cambios en las señales musculares y nerviosas reflejan la habilidad motora del mundo real
Las medidas eléctricas de los nervios y músculos coincidieron estrechamente con qué tan bien funcionan las personas en la vida cotidiana. Aquellas con puntajes más altos en pruebas funcionales motoras generalmente tuvieron más unidades motoras preservadas o menor dependencia de unidades engrandecidas anormalmente. Aquellas con puntajes motores menores tendieron a tener mayor pérdida de unidades motoras, con más actividad muscular proveniente de un menor número de unidades engrandecidas.
“Estos hallazgos enfatizan mayormente que los patrones de las unidades motoras observadas están relacionados con la función motora en pacientes con AME,” escribieron los investigadores.
“Identificamos patrones de unidades motoras alterados y función en la NMJ en pacientes con AME, con patrones distintos a lo largo de la severidad de la AME independientemente de la edad o duración de la enfermedad,” concluyeron los científicos, notando que “estas medidas podrían servir como biomarcadores complementarios para la severidad de la enfermedad en pacientes con AME.”
Escribieron también que los estudios futuros deberían examinar “si estas unidades motoras muestran patrones que están presentes en etapas tempranas, e incluso asintomáticas, de la enfermedad y validar su valor como biomarcadores para la eficacia del tratamiento.”
Sobre la Autora
Michela Luciano, PhD Michela Luciano es escritora científica de BioNews. Originaria del pintoresco pueblo montañoso de L’Aquila, en Italia, Michela tiene un doctorado en Biología Molecular por la Universidad de Salzburg, donde su trabajo de investigación se enfocó en el rol de la inflamación en la leucemia mieloide aguda. Con una profunda pasión por la comunicación científica, Michela comenzó en su primer papel como escritora científica en 2022. Fuera del trabajo, disfruta la fotografía callejera, escalar montañas, correr, y pasar todo el tiempo posible al aire libre.
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Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte:
Motor unit changes track with SMA severity, new study shows
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