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Un estudio no encontró riesgos nuevos de seguridad para niños que han tenido el procedimiento
Escrito por Andrea Lobo | 10 de diciembre de 2025
- Zolgensma mejoró la función motora en niños con AME a quienes les realizaron traqueostomías.
- No se observaron nuevos riesgos de seguridad para pacientes con AME a quienes les realizaron la traqueostomía y recibieron Zolgensma.
- Muchos pacientes recibieron Spinraza o Evrysdi junto con Zolgensma.
El tratamiento con Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) mejoró la función motora en niños con atrofia muscular espinal (AME) quienes necesitaron de una traqueostomía, sin plantear nuevos riesgos de seguridad, como mostró un estudio del mundo real.
La traqueostomía es un procedimiento quirúrgico en el que se hace una apertura en la tráquea, frecuentemente necesaria cuando se utiliza un ventilador para ayudar a la respiración.
“Estos datos del mundo real respaldan el tratamiento con Zolgensma para pacientes con AME y traqueostomías, y pueden informar el futuro acceso, tratamiento, y decisiones sobre el cuidado,” escribieron los investigadores.
El estudio, “Traqueostomía y tratamiento: seguridad y resultados motores tras recibir onasemnogene aberparvovec en pacientes con atrofia muscular espinal y traqueostomías en el registro RESTORE”, se publicó en la revista Journal of Neuromuscular Diseases.
La AME es causada principalmente por mutaciones en el gen SMN1 que resulta en una cantidad inadecuada de la proteína SMN, una proteína clave para la supervivencia de las neuronas motoras, las cuales son las células nerviosas que controlan el movimiento. Esto causa la pérdida progresiva de las neuronas motoras y síntomas propios de la AME, como debilidad y desgaste muscular. Los problemas respiratorios en la AME pueden requerir de apoyo respiratorio, lo cual en algunos casos incluye una traqueostomía para permitir el acceso directo a las vías respiratorias y tener las mismas despejadas de forma efectiva.
Mejoramiento de la función motora
Un equipo internacional que incluyó científicos de Novartis, quienes comercializan Zolgensma, evaluaron la seguridad y eficacia de la terapia génica en niños que tuvieron una traqueostomía. Analizaron datos de 34 niños inscritos en el registro internacional RESTORE (NCT04174157), 14 de los cuales la tuvieron antes de recibir Zolgensma, y los otros 20 después.
Todos los participantes tenían síntomas cuando fueron diagnosticados con AME, lo cual ocurrió a una edad promedio de 4 meses. La mayoría de los pacientes (76.5%) fueron también tratados con Spinraza (nusinersen) o Evrysdi (ridisplam) antes o después de Zolgensma. La terapia génica se administró a una edad promedio de 9.5 meses.
La función motora y los hitos motores fueron evaluados con la prueba para el diagnóstico de trastornos neuromusculares en menores del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP INTEND), la Escala Motora Funcional Ampliada de Hammersmith (HFMSE, por sus siglas en inglés), y la sección 2 del examen neurológico infantil de Hammersmith (HINE, por sus siglas en inglés).
Siete de los ocho niños que tuvieron la traqueostomía antes de recibir Zolgensma y cuya función motora se evaluó al menos dos veces en diferentes puntos temporales se mantuvieron o lograron hitos motores y/o tuvieron la función motora estable o mejorada en al menos una escala, después de recibir la terapia génica.
Estos hitos incluyeron control de la cabeza sin apoyo, se sentaron solos por 30 segundos o más tiempo, rodaron de los dos lados, o sostuvieron su propio peso por al menos 2 segundos.
Los 11 niños cuyas traqueostomías fueron realizadas después de recibir Zolgensma y con una o dos más evaluaciones motoras en una prueba específica mantuvieron o lograron hitos motores, incluyendo control de la cabeza y rodar de los dos lados, y/o función motora mejorada o estable en al menos una escala.
La mayoría de los pacientes experimentaron eventos adversos emergentes del tratamiento, (TEAEs, por sus iniciales en inglés), los cuales son complicaciones inesperadas que ocurren durante el curso del tratamiento. En alrededor de dos tercios de los pacientes, estos eventos fueron severos. Cuatro TEAEs fueron considerados relacionados con la terapia Zolgensma.
Los eventos adversos reportados frecuentemente incluyen disminuciones transitorias en los niveles de plaquetas (35.3%), problemas del corazón (29.4%), y toxicidad hepática (23.5%). Cuatro niños fallecieron, tres debido a insuficiencia respiratoria que no estaba relacionada a la terapia Zolgensma y uno más por causa desconocida.
“En comparación con los pacientes sin traqueostomías, no se observó incidencia incrementada de TEAEs para los que recibieron Zolgensma antes o después de la traqueostomía, o para aquellos que recibieron en combinación frente a una sola terapia,” mencionaron los investigadores.
Los datos “indican que los pacientes con traqueostomías quienes fueron tratados con Zolgensma no demostraron riesgos en la seguridad aumentados comparados con los otros niños con AME y, de manera general, mostraron resultados motores positivos sin importar si ya habían recibido otros tratamientos antes o después de Zolgensma,” escribieron.
“Estos hallazgos sugieren un perfil beneficio-riesgo positivo para el tratamiento en esta población,” concluyó el equipo.
Sobre la Autora
Andrea Lobo es redactora científica en BioNews. Es licenciada en Biología y doctora en Biología Celular/Neurociencias por la Universidad de Coimbra-Portugal, donde estudió la biología de la embolia (apoplejía). Fue investigadora postdoctoral y principal en el Instituto de Investigación e Innovación en Salud de Oporto, en drogadicción, estudiando la plasticidad neuronal inducida por las anfetaminas. Como investigadora científica durante 19 años, Andrea participó en proyectos académicos en múltiples campos de investigación, desde la apoplejía, la regulación génica, el cáncer y las enfermedades raras. Es autora de múltiples artículos de investigación en revistas revisadas por pares. En el 2022 se orientó hacia la escritura y la comunicación científicas.
Esta publicación está escrita en español para promover el acceso de la comunidad a información y actualizaciones. La información que se comparte tiene como objetivo el interés y la concientización general y, por lo tanto, no debe ser considerada ni interpretada como consejo médico o legal. Se trata de información publicada abiertamente. La Fundación Akari no promociona ninguna empresa, producto o tratamiento específico. Le recomendamos que consulte la fuente original y tome decisiones informadas.
Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte:
SMA gene therapy Zolgensma helps kids after tracheostomy
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