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La aprobación de la FDA pone la terapia génica “transformadora” al alcance de todos
por Marisa Wexler, MS | 5 de diciembre 2025
- La FDA aprobó Itvisma, una terapia de una sola vez para pacientes con AME de 2 años de edad y mayores.
- Itvisma restaura la proteína SMN, mejorando la función motora y reduciendo la carga del tratamiento.
- Una ejecutiva de Novartis menciona que la aprobación es un momento importante para la comunidad AME.
La aprobación por parte de la Administración de Alimentos y Medicamentos en EE. UU. (FDA, por sus siglas en inglés) la semana pasada de la terapia Itvisma (onasemnogene abeparvovec-brve) de Novartis significa que esta terapia de una sola vez está ahora autorizada para todas las personas con atrofia muscular espinal (AME) en EE. UU., “un momento importante” para la comunidad AME, dijo Tracey Dawson, PHD, vicepresidenta y jefa del área terapéutica de neurociencia de la empresa.
“Creemos que todas las personas que tienen AME merecen la oportunidad de beneficiarse de un tratamiento transformador, sin importar su edad y qué tan severa es la enfermedad,” dijo Dawson en una sección de preguntas y respuestas de SMA News Today. “Por primera vez, la terapia de reemplazo genético es una opción para las personas con AME de todas las edades.”
La FDA aprobó Itvisma para tratar a los pacientes con AME de 2 años y mayores. Zolgensma (onasemnogene aberparvovec-xioi), otra terapia génica para la AME vendida por Novartis, ha sido aprobada por la FDA para pacientes con AME de 2 años de edad desde 2019.
“Cada día, estamos motivados por las más de 5,000 vidas de los pacientes a las que hemos llegado con Zolgensma,” dijo Dawson. “Ahora con Itvisma, podemos ofrecer una terapia génica de una sola vez a pacientes de todas las edades con AME, abordar importantes necesidades por cubrir para una población con AME incluso más amplia. Esto es lo que nos inspira a continuar con nuestro compromiso de reimaginar la medicina y de lo que es posible para los pacientes y sus seres queridos.”
La dosis fija es administrada directamente en el líquido cefalorraquídeo
La AME es causada principalmente por mutaciones en el gen SMN1, conduciendo a niveles bajos de una proteína llamada SMN. Los niveles bajos de proteína SMN causan que las neuronas motoras, es decir las células nerviosas que controlan el movimiento, se enfermen y mueran, conduciendo en última instancia a síntomas de la AME como debilidad muscular progresiva.
Tanto Itvisma y Zolgensma están diseñados para entregar una versión sana del gen SMN1 a las células, restaurando así la producción de la proteína SMN y deteniendo la progresión de la enfermedad. Aunque Zolgensma es administrada por infusión en el torrente sanguíneo, Itvisma se administra directamente en el líquido que envuelve el cerebro y la médula espinal, conocido como líquido cefalorraquídeo (CSF, por sus iniciales en inglés), en inyección por vía intratecal en el canal espinal. Debido a que la cantidad de CSF en el cuerpo se mantiene relativamente constante desde los 2 años de edad y en adelante, esto permite que se use una dosis fija de Itvisma en pacientes de todas las edades y tamaños.
“Creemos que la administración intratecal de Itvisma ofrece un perfil de riesgo-beneficio favorable para niños mayores y adultos jóvenes con AME, dada la dosis fija que se administra directamente en el CSF, sin importar el peso corporal y la edad del paciente,” dijo Dawson.
Dawson resaltó que Itvisma puede administrarse a pacientes con escoliosis (una curvatura anormal de la columna hacia un lado), un síntoma común de la AME. Pero “la elegibilidad individual podría variar,” dijo, y “los pacientes y sus familias deben hablarlo con su doctor para determinar lo que es adecuado para ellos”.
La aprobación por parte de la FDA de Itvisma se basó principalmente en datos de dos ensayos clínicos de Fase 3: STEER (NCT05089656), el cual mostró que la terapia superó a un procedimiento simulado en mejorar la función motora, y el estudio STRENGTH (NCT05386680), el cual mostró puntajes de función motora estable en pacientes que se cambiaron a Itvisma de otras terapias para la AME.
“En el estudio STEER, el tratamiento con Itvisma condujo a una mejora de 2.39 puntos en la Escala Motora Funcional Ampliada de Hammersmith (HFMSE, por sus siglas en inglés), un estándar de referencia para la evaluación específica de la AME de la habilidad motora y la progresión de la enfermedad, usada frecuentemente en ensayos clínicos y estudios de historia natural para evaluar los cambios funcionales,” dijo Dawson. “Aunque esto puede significar diferentes cosas para las diferentes severidades de la enfermedad, cualquier mejora en la función motora o estabilización de la enfermedad para personas con AME puede permitirles la oportunidad de más independencia en sus actividades diarias.”
Novartis continúa con un ensayo llamado SPECTRUM (NCT05335876), el cual recoge datos de seguimiento a largo plazo de pacientes con AME quienes participaron en los ensayos clínicos de Itvisma.
Tratamiento de una sóla vez podría reducir la carga para los pacientes.
Itvisma es la tercera terapia modificadora de la enfermedad que es aprobada en EE. UU. para pacientes con AME mayores de 2 años, esto tras la terapia intratecal de Biogen Spinraza (nusinersen) y el medicamento oral de Roche Evrysdi (risdiplam). A pesar de hacerlo por mecanismos diferentes, todas estas terapias están diseñadas para potenciar la producción de la proteína SMN: Itvisma entrega una copia sana del gen SMN1, y Spinraza y Evrysdi funcionan modulando la actividad de otro gen, el SMN2.
Mientras que Itvisma es un tratamiento de una sola vez, Spinraza y Evrysdi están diseñados para tomarse regularmente a lo largo de la vida del paciente. Itvisma ofrece “el potencial de reducir la carga de un tratamiento de por vida asociada con las terapias disponibles,” dijo Dawson.
Dawson resaltó que no hay estudios formales que comparen directamente Itvisma frente a Spinraza o Evrysdi. Tampoco han habido estudios formales evaluando si estas terapias pueden ofrecer beneficios adicionales si se combinan. También Dawson mencionó que Novartis actualmente no “tiene planes formales para un estudio que evalúe la combinación Itvisma con otras terapias”.
De acuerdo con la información de receta de Itvisma, los efectos secundarios más comunes del tratamiento incluyen infección del tracto respiratorio superior, problemas digestivos, y dolor de cabeza. La terapia también contiene una advertencia de recuadro (la advertencia más estricta de la FDA respecto a la seguridad) resaltando el riesgo de daño hepático.
Dawson dijo que “los eventos relacionados al hígado fueron de grado bajo a lo largo de los estudios clínicos de Itvisma,” pero resaltó que el daño hepático severo podría presentarse con terapias génicas similares. Los pacientes que reciben Itvisma recibirán evaluaciones previas al tratamiento para verificar el estatus de vacunación y la salud de los órganos, así como medicinas antiinflamatorias antes y después de la terapia génica para ayudar a reducir el riesgo de reacciones adversas,” dijo.
“Las experiencias y consideraciones individuales podrían variar, por lo que motivamos a los pacientes a que hablen con sus doctores sobre lo que es adecuado para ellos”, mencionó.
Sobre la Autora
Marisa Wexler, MS, tiene una maestría en Patología Molecular y Celular de la Universidad de Pittsburgh, donde estudió nuevos impulsores genéticos del cáncer de ovario. Sus áreas de especialización incluyen la biología del cáncer, la inmunología y la genética, y ha trabajado como pasante de comunicación y redacción científica para Genetics Society of America.
Esta publicación está escrita en español para promover el acceso de la comunidad a información y actualizaciones. La información que se comparte tiene como objetivo el interés y la concientización general y, por lo tanto, no debe ser considerada ni interpretada como consejo médico o legal. Se trata de información publicada abiertamente. La Fundación Akari no promociona ninguna empresa, producto o tratamiento específico. Le recomendamos que consulte la fuente original y tome decisiones informadas.
Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte:
Novartis exec: Itvisma approval ‘important moment’ for community
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