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La función motora mejoró y el daño muscular aminoró después de 2 años de tratamiento
by Marisa Wexler, MS | 14 de octubre de 2025
Se observó que tres niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD) quienes recibieron la terapia génica experimental GNT0004 en un ensayo clínico tuvieron mejoras mantenidas en la función motora y reducciones en los marcadores de daño muscular dos años después de un tratamiento de una única vez.
Genethon, el desarrollador de la terapia GNT0004, presentó los hallazgos en el 32° Congreso Anual de la Sociedad Europea de Terapia Génica y Celular (ESGCT, por sus siglas en inglés), el cual se llevó a cabo del 7 al 10 de octubre en Sevilla, España, de acuerdo con un comunicado de prensa de la compañía.
La DMD es causada por mutaciones en el gen que codifica la distrofina, una proteína que ayuda a prevenir el daño muscular. Las personas con DMD producen prácticamente nada de proteína distrofina y, como resultado, las células musculares acumulan daño con el tiempo, resultando en síntomas como debilidad y desgaste muscular.
La terapia GNT0004 está diseñada para entregar a las células musculares un gen codificante de microdistrofina, una versión acortada pero funcional de la proteína distrofina, con el objetivo de preservar la salud muscular para retrasar la progresión de la enfermedad. La terapia entrega su carga genética usando un vector viral, un virus que ha sido diseñado para entregar un gen terapéutico en lugar de causar infecciones.
Genethon está llevando a cabo un ensayo clínico de Fase 1/2/3 para evaluar la terapia GNT0004 en personas con DMD. Los nuevos datos vienen de tres participantes que fueron tratados en la parte de Fase 1/2 del estudio.
La dosis está siendo evaluada en un ensayo de Fase 3
Los tres participantes recibieron la terapia GNT0004 con una dosis de 30 trillones de genomas vectoriales por kilogramo de peso corporal (vg/kg); un genoma vectorial es una partícula de terapia génica. Esta dosis está siendo evaluada en la parte de Fase 3 del ensayo, la cual recientemente empezó a inscribir participantes.
“Estos pacientes fueron tratados en la porción de dosis escalada de nuestro ensayo europeo de Fase 1/2/3 y nos complace presentar estos hallazgos positivos de eficacia a largo plazo conforme comenzamos el ensayo pivotal de Fase 3, el cual está en curso con los primeros pacientes incluídos en Francia,” dijo Frederic Revah, PhD y CEO de Genethon. “La dosis terapéutica (30 trillones) de vg/kg administrada a los tres pacientes es más baja que otras terapias génicas para la DMD y es la dosis usada en el ensayo de Fase 3, el cual inscribirá a 64 niños, de edades de 6 a 10 años, quienes han conservado su habilidad para caminar.”
Los hallazgos de los tres pacientes tratados con la terapia GMT0004 fueron comparados frente a los datos de una cohorte de historia natural que monitoreó la evolución de la DMD en la ausencia de la terapia génica. Los investigadores evaluaron varias medidas de la función motora, incluyendo la escala ambulatoria North Star (NSAA, por sus siglas en inglés). La NSAA mide la función motora en una escala de 34; y una mejora de más de 2.5 puntos es considerada clínicamente relevante.
Después de 18 meses, los puntajes promedio de la NSAA en los pacientes tratados con la terapia GMT0004 fueron 5.8 puntos mejores que en la cohorte de historia natural. Otras evaluaciones, como la prueba de tiempo para levantarse del suelo para caminar una distancia corta, mostraron también mejoras sobre la historia natural a los 18 meses, y estas mejoras se mantuvieron hasta los dos años, de acuerdo con Genethon.
Genethon también reportó que los tres pacientes tuvieron reducciones significativas en los niveles de creatina fosfoquinasa (CPK, por sus iniciales en inglés), un biomarcador de daño muscular, del 75% a los 18 meses y 61% a los dos años. Las medidas de la fracción de grasa muscular, un marcador de degeneración muscular, mostró también mejoras, y no se reportaron efectos secundarios serios, según dijo la compañía.
Sobre la Autora
Marisa Wexler, MS, tiene una maestría en Patología Molecular y Celular de la Universidad de Pittsburgh, donde estudió nuevos impulsores genéticos del cáncer de ovario. Sus áreas de especialización incluyen la biología del cáncer, la inmunología y la genética, y ha trabajado como pasante de comunicación y redacción científica para Genetics Society of America.
Esta publicación está escrita en español para promover el acceso de la comunidad a información y actualizaciones. La información que se comparte tiene como objetivo el interés y la concientización general y, por lo tanto, no debe ser considerada ni interpretada como consejo médico o legal. Se trata de información publicada abiertamente. La Fundación Akari no promociona ninguna empresa, producto o tratamiento específico. Le recomendamos que consulte la fuente original y tome decisiones informadas.
Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte:
DMD gene therapy leads to sustained benefits for 3 boys in trial
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