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Un estudio descubre que la proteína SMN presente en células sanguíneas refleja la efectividad del tratamiento.
por Lila Levinson, PhD | 15 de septiembre de 2025
Medir los niveles de la proteína de supervivencia de la neurona motora (SMN, por sus iniciales en inglés) en las células sanguíneas podría ayudar a rastrear la respuesta de los pacientes con atrofia muscular espinal (AME) a Evrysdi (risdiplam), según se encontró en un estudio en Japón.
Los pacientes que tomaron el medicamento mostraron un aumento significativo de la proteína SMN en los niveles sanguíneos tras un mes de terapia. Los niveles de SMN fluctuaron durante el siguiente año, pero se mantuvieron sobre los niveles de inicio. La función motora mejoró significativamente cinco meses después de empezar el tratamiento.
El resultado muestra que “la proteína SMN es un biomarcador apropiado para monitorear y evaluar la eficacia del tratamiento (Evrysdi) en la AME,” escribieron los investigadores.
El estudio, “La proteína proteína de supervivencia de la neurona motora es el biomarcador óptimo para evaluar el tratamiento con risdiplam,” se publicó en la revista Brain and Development.
La AME es causada en la mayoría de los casos por mutaciones en el gen SMN1, el cual contiene instrucciones para producir la proteína SMN. En la AME, la falta de la proteína SMN causa que las neuronas motoras, las células nerviosas especializadas que controlan el movimiento, gradualmente se deterioren, o degeneren, y mueran. Esto resulta en síntomas de la AME como debilidad y desgaste muscular.
Biomarcadores necesarios
Los tipos de AME se definen dependiendo de la severidad y de cuándo los síntomas empiezan a manifestarse. En la AME tipo 1, una forma severa de la enfermedad, los síntomas se desarrollan dentro de los primeros seis meses de vida. Las personas con AME tipo 2 normalmente tienen síntomas ligeramente menos severos que aparecen entre las edades de 6 a 18 meses, mientras que las personas con AME tipo 3 no desarrollan síntomas hasta después de la niñez o la adolescencia.
Evrysdi es una terapia modificadora de la enfermedad diaria que se encuentra disponible como un líquido saborizado en solución o tableta oral. Apunta el gen SMN2, el cual, como el SMN1, contiene instrucciones para que las células produzcan la proteína SMN. Normalmente, un proceso llamado empalme conlleva la generación de una proteína SMN acortada, menos estable, y de función eficiente, del gen SMN2. Evrysdi corrige el empalme del gen para aumentar la proteína SMN hecha del gen SMN2.
A pesar de los avances recientes en el tratamiento para la AME, el personal clínico aún necesita maneras de monitorear la respuesta al tratamiento que sean confiables a lo largo de la vida del paciente, e independientes de la severidad de la enfermedad. “Existe una gran necesidad de biomarcadores para facilitar la toma de decisiones durante el curso clínico de la enfermedad y como medidas objetivas de intervención terapéutica,” escribieron los investigadores.
El equipo desarrolló previamente una técnica para medir la proteína SMN usando muestras de sangre. En el estudio más reciente, usaron esta técnica en personas con AME recibiendo Evrysdi, observando la función motora, las pruebas electrofisiológicas (enfocándose en la actividad de las células musculares), y las pruebas de sangre.
Observaron a 25 pacientes en el rango de edades de 6 a 68 meses. La mayoría tenía AME tipo 2 ó 3 y podían sentarse. Uno tenía AME tipo 1. Doce participantes habían recibido previamente otra terapia para la AME: 11 habían recibido Spinraza (nusinersen) y una Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi).
Las consultas de seguimiento fueron al mes uno, dos, cinco, ocho, y 12 tras haber empezado la terapia.
Entre los participantes que experimentaron mejoras claras, uno había pérdido antes la habilidad de mover su cabeza y necesitaba una sonda nasogástrica para el soporte nutricional. “El paciente recuperó el control de su cabeza dentro del mes uno de tratamiento y no necesitó la sonda nasogástrica después de cuatro meses,” escribieron los investigadores.
Las mejoras en las habilidades motoras medidas por la Escala Motora Funcional Ampliada de Hammersmith (HFMSE, por sus siglas en inglés) fueron estadísticamente significativas a los ocho meses de tomar Evrysdi. En este punto, todos los participantes vieron mejoras significativas en las examinaciones electrofisiológicas. También se encontraron beneficios en las mediciones de la función de las extremidades superiores y la capacidad para hacer ejercicio.
Los niveles promedio de la proteína SMN subieron de manera significativa después de un mes de terapia. Catorce participantes mostraron el triple o más de incremento, y otros ocho un aumento de cinco veces o más. La mejora se mantuvo a lo largo de los 12 meses del estudio.
“Podría haber un mecanismo por el cual la expresión (producción) de proteína SMN incrementa después de iniciar (Evrysdi), pero luego se degrada, disminuye, y subsecuentemente se estabiliza,” resaltaron los investigadores.
Sin embargo, tres participantes que se adhirieron al régimen de tratamiento mostraron disminuciones claras en los niveles de proteína SMN en un punto específico relativo a antes de comenzar a tomar Evrysdi. Esto podría ser porque la medicina no incrementa de manera exitosa la producción de la proteína funcional SMN, o podría ser una limitación de la técnica de medición, según el equipo.
“Debido que el estudio es en una población heterogénea con diferentes tipos de severidad, es difícil decir, únicamente a partir de los resultados presentes solos, que la medición de los niveles de la proteína SMN son un marcador útil por sí mismos para evaluar la eficacia de Evrysdi,” escribieron los investigadores.
De manera general, “la medición de la proteína SMN puede ser un indicador de la tolerabilidad y adherencia al medicamento, así como una medición de la respuesta al tratamiento. En personas que son menos probables a mostrar mejora clínica clara, el exhibir una proteína SMN aumentada podría motivarlos a continuar con el tratamiento,” concluyó el equipo.
Sobre la Autora
Lila Levinson, PhD Lila es escritora científica para BioNews. Completó su doctorado en la Universidad de Washington, donde estudió cómo la flexibilidad natural del cerebro humano puede usarse para estimular la recuperación después de una lesión. Previamente, había escrito sobre ciencia para The Dallas Morning News y el Computational Neuroscience Center de la Universidad de Washington. Disfruta explorar el Noroeste Pacífico y pasar tiempo con su gato, Fibonacci.
Esta publicación está escrita en español para promover el acceso de la comunidad a información y actualizaciones. La información que se comparte tiene como objetivo el interés y la concientización general y, por lo tanto, no debe ser considerada ni interpretada como consejo médico o legal. Se trata de información publicada abiertamente. La Fundación Akari no promociona ninguna empresa, producto o tratamiento específico. Le recomendamos que consulte la fuente original y tome decisiones informadas.
Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte:
Blood test may help track response to SMA treatment Evrysdi
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