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El tratamiento de la fundación sin fines de lucro Cure Rare Disease tiene por objetivo la distrofia muscular de cinturas tipo 2i/R9
por Marisa Wexler, MS | 25 de septiembre de 2025
La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA, por sus siglas en inglés) ha otorgado la designación de medicamento huérfano a la terapia CRD-003, una terapia génica en investigación para la distrofia muscular de cinturas tipo 2i/R9 (LGMDR9).
La FDA otorga esta designación a las terapias en investigación diseñadas para tratar enfermedades raras, definidas como condiciones que afectan a poco menos de 200,000 personas en EE. UU. La designación confiere incentivos para las compañías que invierten en el desarrollo de tratamientos para las enfermedades raras, como la exclusividad de siete años en el mercado si son aprobadas en última instancia.
La terapia CRD-003 está en desarrollo por la fundación Cure Rare Disease, una compañía biotecnológica sin fines de lucro enfocada en desarrollar tratamientos genéticos para enfermedades neuromusculares muy raras.
“Recibir la designación de medicamento huérfano es un hito crucial para Cure Rare Disease conforme avanzamos en nuestro programa de terapia génica para la LGMDR9,” dijo Richard Horgan, fundador y CEO de Cure Rare Disease, en un comunicado de prensa de la compañía.
Horgan dijo también que la designación “no sólo respalda nuestro enfoque, sino que también subraya la urgente necesidad de medicinas genéticas innovadoras que puedan cambiar de manera significativa las vidas de pacientes y sus seres queridos.”
La terapia génica permite a las células hacer su trabajo
La distrofia muscular de cinturas comprende más de 20 enfermedades distintas caracterizadas por el desgaste muscular en los hombros y las caderas. La LGMDR9, también conocida como LGMD tipo 2i, es causada por mutaciones en el gen FKRP. Este gen da instrucciones para producir una enzima llamada proteína relacionada con la fukutina (FKRP, por sus iniciales en inglés, la cual es necesaria para hacer una modificación, llamada glicosilación, a una estructura de proteína llamada alfa distroglicano en las células musculares.
La terapia CRD-003 está diseñada para entregar un copia sana del gen FKRP a las células musculares, permitiendo a las células producir una versión funcional de la proteína FKRP y restaurar la glicosilación del alfa distroglicano para mantener la integridad y función muscular.
“Los pacientes y las familias afectadas por distrofias musculares relacionadas a la proteína FKRP actualmente enfrentan una falta de tratamientos devastadora,” mencionó Horgan.
La terapia génica funciona usando un vector viral adeno-asociado (AAV, por sus iniciales en inglés), es decir, una versión de un virus que ha sido ideado para entregar un gen terapéutico en lugar de causar infección. Las terapias génicas que usan vectores AAV pueden causar inflamación del hígado cuando se hace la infusión en el torrente sanguíneo, lo cual puede resultar en efectos secundarios que amenazan contra la vida. Pero de acuerdo con Horgan, el vector usado en la terapia CRD-003 está diseñado para evitar el hígado, lo cual se espera que mejore la seguridad.
“Creemos que usar un vector AAV de segunda generación desfocalizado podría ser un enfoque más seguro en comparación con los vectores virales de primera generación,” dijo Horgan.
Sobre la Autora
Marisa Wexler, MS, tiene una maestría en Patología Molecular y Celular de la Universidad de Pittsburgh, donde estudió nuevos impulsores genéticos del cáncer de ovario. Sus áreas de especialización incluyen la biología del cáncer, la inmunología y la genética, y ha trabajado como pasante de comunicación y redacción científica para Genetics Society of America.
Esta publicación está escrita en español para promover el acceso de la comunidad a información y actualizaciones. La información que se comparte tiene como objetivo el interés y la concientización general y, por lo tanto, no debe ser considerada ni interpretada como consejo médico o legal. Se trata de información publicada abiertamente. La Fundación Akari no promociona ninguna empresa, producto o tratamiento específico. Le recomendamos que consulte la fuente original y tome decisiones informadas.
Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte:
LGMD gene therapy gets FDA orphan drug designation
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