Call us now:
Se observó que PBGENE-DMD restablece la producción de distrofina en estudios preclínicos
Por Marisa Wexler, MS | 26 de junio de 2025
La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) ha otorgado la designación de enfermedad pediátrica rara a PBGENE-DMD, una terapia experimental de edición genética para la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) que se encuentra en desarrollo por Precision Biosciences.
La designación proporciona a las compañías incentivos extra para desarrollar terapias experimentales destinadas a tratar enfermedades raras que afectan principalmente a niños.
“El recibir la Designación de Enfermedad Pediátrica Rara resalta la importante necesidad no satisfecha de nuevas opciones terapéuticas para niños que viven con DMD,” dijo Cindy Atwell, Jefa de Desarrollo y Negocios de Precision en un comunicado de prensa de la compañía.
La DMD es causada por mutaciones en el gen DMD, el cual proporciona las instrucciones para producir una proteína llamada distrofina, vital para mantener la salud muscular. Las personas con DMD prácticamente no producen distrofina, provocando que los músculos se dañen más con el tiempo y, en última instancia, conduciendo a presentar síntomas de la enfermedad.
El gen DMD está compuesto de secciones llamadas exones. Cuando el gen se lee para producir la proteína distrofina, los exones individuales se unen entre sí, así como las palabras solas se combinan para formar una oración.
PBGENE-DMD diseñada para remover los exones 45 al 55 del gen DMD
PBGENE-DMD está diseñada para remover los exones 45 al 55 del gen DMD, al usar una aplicación de una sola vez en un solo vector viral. Los exones son partes de los genes que contienen la información para producir proteínas. Esto podría eliminar las mutaciones causantes de la enfermedad en esa parte del gen, mientras que seguiría permitiendo a las células producir una versión acortada, pero funcional, de la proteína distrofina, según Precision.
La compañía estima que este enfoque podría ofrecer beneficios significativos para más de la mitad de las personas con DMD.
PBGENE-DMD funciona usando una plataforma de edición genética propiedad de Precision llamada ARCUS. Según la compañía, la plataforma tiene ventajas, como el tipo de corte de ADN, su tamaño pequeño, y su simplicidad, pues es un editor de un solo componente que reconoce y corta ADN, y permite entregas de vectores virales y no virales a los tejidos. ARCUS está siendo usada para desarrollar ediciones genéticas sofisticadas que incluyen inserción génica (introducción de ADN en los genes), eliminación (extracción de un genoma, como el ADN viral), y escisión, como en el programa DMD.
“Nuestro programa de primera clase PBGENE-DMD, el cual aprovecha las capacidades diferenciadas de nuestra plataforma de edición genética ARCUS para eliminar los exones 45 al 55 del gen de la distrofina, posee el potencial de ofrecer mejoras significativas y beneficios funcionales que duran con el tiempo hasta para el 60% de los pacientes con DMD,” dijo Atwell. “Nuestro enfoque está diseñado para editar permanentemente la secuencia de ADN propia de un paciente, resultando en una proteína distrofina producida naturalmente y casi de larga duración, que se sabe es funcional en humanos.”
Los experimentos preclínicos han indicado que PBGENE-DMD puede restaurar efectivamente la producción de proteína distrofina en varios tipos de células musculares, incluídas las del músculo esquelético (o que mueven el cuerpo), así como músculos cardíacos, según Precision. La compañía mencionó que en modelos en ratones (modelos murinos) de DMD, la terapia ha estado mostrando mejoras duraderas e importantes.
Sobre la Autora
Marisa Wexler, MS, tiene una maestría en Patología Molecular y Celular de la Universidad de Pittsburgh, donde estudió nuevos impulsores genéticos del cáncer de ovario. Sus áreas de especialización incluyen la biología del cáncer, la inmunología y la genética, y ha trabajado como pasante de comunicación y redacción científica para Genetics Society of America.
Esta publicación está escrita en español para promover el acceso de la comunidad a información y actualizaciones. La información que se comparte tiene como objetivo el interés y la concientización general y, por lo tanto, no debe ser considerada ni interpretada como consejo médico o legal. Se trata de información publicada abiertamente. La Fundación Akari no promociona ninguna empresa, producto o tratamiento específico. Le recomendamos que consulte la fuente original y tome decisiones informadas.
Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte:
PBGENE-DMD therapy gets FDA’s rare pediatric disease status
Si desea saber más información acerca de este artículo de divulgación, contáctese directamente con la fuente original de esta nota.