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Los hallazgos resaltan la necesidad de terapias que se enfocan en las anomalías de los vasos sanguíneos
por Marisa Wexler, MS | 23 de diciembre de 2025
Un estudio encontró que la distrofia muscular de Duchenne (DMD) causa disfunción de las células musculares que ayudan a mover la sangre por el sistema circulatorio.
Los cambios asociados con la DMD incluyeron actividad desregulada de algunos genes, y una dinámica y estructura de la mitocondria alteradas, es decir, la fuente de energía de las células.
“Estos hallazgos resaltan la importancia del enfoque de las estrategias terapéuticas en las anomalías vasculares (vasos sanguíneos) para retrasar la progresión de la enfermedad,” escribieron los investigadores.
El estudio, “Impacto de la deficiencia de distrofina en las células del músculo liso vascular,” se publicó en la revista Scientific Reports.
La DMD es causada por mutaciones en el gen que codifica la distrofina, una proteína esencial para preservar la salud muscular. Los músculos sin distrofina acumulan daño con el tiempo, conduciendo a la debilidad y desgaste muscular progresivo que caracteriza a la enfermedad.
Más allá de los músculos cardíacos y esqueléticos
Los estudios sobre cómo los músculos son afectados por la DMD se han enfocado principalmente en los músculos esqueléticos (los necesarios para el movimiento) y los músculos cardíacos en el corazón. Pero estos no son los únicos tipos de células musculares en el cuerpo. Aunque el corazón hace la mayor parte del trabajo para bombear sangre por el sistema circulatorio, no trabaja solo: los vasos sanguíneos están alineados con las células musculares llamadas células del músculo liso vascular (VSMCs, por sus iniciales en inglés), las cuales son cruciales para exprimir la sangre a partes del cuerpo que están lejos del corazón.
Un equipo de científicos en EE. UU. se dispuso a investigar si las células VSMCs podrían resultar afectadas por la DMD y cómo sería esto. Usaron varios modelos de laboratorio para sus experimentos, incluyendo un modelo de ratón de DMD y un modelo celular usando células VSMCs desarrolladas utilizando células recolectadas de personas con o sin DMD.
Los investigadores encontraron que las células VSMCs derivadas de pacientes con DMD tenían problemas para madurar completamente y expresaron niveles bajos anormalmente de las proteínas necesarias para la contracción muscular. Las células VSMCs de pacientes con DMD mostraron también desregulación de estructuras celulares mitocondriales clave para la generación de energía. En particular, el balance entre la fisión y fusión (división) mitocondrial, el cual es fundamental para mantener la función celular, se alteró en las células con DMD conforme la fisión mitocondrial se mejoraba.
Y cuando las células fueron expuestas a estrés oxidativo (un tipo de daño celular causado por moléculas que contienen oxígeno) estas células VSMCs mostraron más signos de muerte celular programada que células VSMCs sanas.
Los análisis de la DMD en ratones mostraron cambios en la arquitectura celular de las células VSMCs rodeando la aorta (el vaso principal que toma sangre rica en oxígeno del corazón para el resto del cuerpo), con regiones de vasos delgadas o adelgazadas.
Los datos sugirieron que la DMD causa problemas con las células musculares a lo largo del sistema circulatorio, resaltando la necesidad de considerar las células VSMCs cuando se desarrollan tratamientos enfocados en mejorar la salud de las células musculares en la DMD, mencionaron los científicos.
Sobre la Autora
Marisa Wexler, MS, tiene una maestría en Patología Molecular y Celular de la Universidad de Pittsburgh, donde estudió nuevos impulsores genéticos del cáncer de ovario. Sus áreas de especialización incluyen la biología del cáncer, la inmunología y la genética, y ha trabajado como pasante de comunicación y redacción científica para Genetics Society of America.
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Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte:
Study finds DMD affects vascular muscles as well as skeletal ones
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