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El estudio trató de determinar cómo se traducen los resultados pre-clínicos de PBGENE-DMD en humanos
Por Lila Levinson, PhD| 31 de julio de 2025
Una terapia de edición genética experimental para la distrofia muscular de Duchenne (DMD), que está en desarrollo por Precision Biosciences, ha recibido el estatus de medicamento huérfano por parte de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA, por sus siglas en inglés).
La designación se enfoca en tratamientos para enfermedades raras como la DMD. Sus beneficios incluyen créditos fiscales y exenciones de tarifas, junto con siete años de exclusividad comercial si el tratamiento es aprobado. Precisión también recibió recientemente el estatus de enfermedad pediátrica rara por la FDA, otro incentivo para las enfermedades raras.
“El recibir la designación de medicamento huérfano por parte de la FDA para PBGENE-DMD subraya la gran necesidad no cubierta y urgencia de ofrecer tratamientos seguros que mejoren significativamente la función muscular con el tiempo para niños que viven con distrofia muscular de Duchenne,” dijo Cindy Atwell, jefa de desarrollo y negocios de Precision, en un comunicado de prensa de la compañía.
La DMD, el tipo de distrofia muscular más común, es causada por mutaciones en el gen DMD que resultan en la ausencia casi total de distrofina, una proteína que normalmente protege a los músculos del daño. Su pérdida lleva a la debilidad y desgaste muscular progresivos, síntomas característicos de la DMD.
Como muchos genes, el gen DMD contiene secciones llamadas exones. Cuando se encadenan juntos, los exones en el gen DMD proporcionan a las células las instrucciones para producir la distrofina. El objetivo de PBGENE-DMD es editar el material genético para remover los exones 45 al 55 del gen. Esto deja un gen acortado, pero una versión casi completa de distrofina, según la compañía. Precision estima que su terapia, la cual se administra una sola vez usando un virus inofensivo para entregar su carga a las células musculares, será aplicable hasta para el 60% de las personas con DMD.
La terapia utiliza la plataforma de edición genética ARCUS de Precision, la cual tiene ventajas como el tipo de corte en el ADN, su tamaño pequeño, y su simplicidad, mencionó la compañía.
Mejor función muscular con la terapia de edición genética
En un modelo de ratón, PBGENE-DMD produjo una mejora funcional a largo plazo, según afirma la compañía. Específicamente, hubo un aumento importante en la cantidad de fuerza que los músculos pudieron producir a los tres y nueve meses después del tratamiento. Entre estos dos puntos temporales, el número de células que dieron positivas para distrofina incrementaron hasta tres veces en ciertos músculos, incluyendo la pierna, el corazón, y el diafragma, el cual es crucial en la respiración.
“Este amplio incremento en células positivas para distrofina, junto con el aumento de la proteína distrofina que se detectó en tejidos, valida aún más la función muscular mejorada que se observó con el tiempo,” dijo Cassie Gorsuch, Doctora y directora científica de Precision, en un comunicado de prensa por separado.
En células satélite, un tipo de célula madre en el músculo, la compañía encontró evidencia de que PBGENE-DMD editó de manera exitosa el gen DMD. Esto podría respaldar la durabilidad a largo plazo de los impactos de la terapia en el rendimiento muscular y la producción de distrofina, según Precision.
“Creemos que estos resultados demuestran el potencial único del enfoque de edición genética de PBGENE-DMD para ofrecer un beneficio funcional sostenido”, dijo Gorsuch.
La compañía espera, con la designación de medicamento huérfano, comenzar un ensayo clínico para examinar cómo se traducen los estudios pre-clínicos en humanos. “Este hito regulatorio se apoya en nuestra reciente recepción de designación de enfermedad pediátrica rara y, junto con nuestro conjunto de evidencia pre-clínica, nos da mucha seguridad conforme llevamos este programa hacia la parte clínica,” dijo Atwell. “Viendo hacia el futuro, nos mantenemos en un diálogo activo con la FDA conforme avanzamos con PBGENE-DMD hacia los hitos regulatorios, con datos clínicos anticipados en 2026.”
Sobre la Autora
Lila Levinson, PhD Lila es escritora científica para BioNews. Completó su doctorado en la Universidad de Washington, donde estudió cómo la flexibilidad natural del cerebro humano puede usarse para estimular la recuperación después de una lesión. Previamente, había escrito sobre ciencia para The Dallas Morning News y el Computational Neuroscience Center de la Universidad de Washington. Disfruta explorar el Noroeste Pacífico y pasar tiempo con su gato, Fibonacci.
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Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte:
FDA awards orphan drug status Duchenne MD gene-editing therapy
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