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El tratamiento retarda el deterioro de la función cardíaca, disminuyendo el riesgo de miocardiopatía
por Lila Levinson, PhD | 2 de septiembre de 2025
El tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne Exondys 51 (eteplirsen) podría ayudar a proteger el corazón, así como los músculos usados en el movimiento, según encontró un estudio.
El tratamiento retardó el deterioro de la función cardíaca, elevando la posibilidad de reducir el riesgo de miocardiopatía, una condición seria que puede conducir a insuficiencia cardíaca.
“Este estudio es el primero en demostrar un cambio significativo en la función cardíaca medida con una terapia innovadora que apunta a incrementar la expresión de distrofina, sugiriendo retrasos clínicamente significativos en el alcance de los hitos de miocardiopatía,” escribieron los investigadores.
El estudio, “Asociación entre la terapia de omisión de exón con eteplirsen y las consecuencias cardíacas en la distrofia muscular de Duchenne,” se publicó en la revista Journal of Neuromuscular Diseases.
La DMD es causada cuando las mutaciones en el gen DMD interfieren con la función de la distrofina, una proteína que ayuda a proteger los músculos de la distensión. La pérdida de distrofina funcional resulta en debilidad y atrofia muscular.
La omisión de exones permite a la célula hacer su trabajo
Exondys 51 es una terapia de omisión de exón. Los genes están hechos de secciones llamadas exones, los cuales actúan como ladrillos de construcción para proteínas. En la DMD, las mutaciones pueden interrumpir estos ladrillos y hacer que el cuerpo deje de hacer una distrofina que funcione. Exondys 51 ayuda al cuerpo a omitir el exón 51, para que así la célula pueda juntar a la proteína en una forma más corta pero todavía funcional. Cerca del 13% de las personas con DMD tienen mutaciones que los hacen buenos candidatos para Exondys 51.
Estudios previos han mostrado que personas con DMD que son tratadas con Exondys 51 pudieron mantener la habilidad de caminar más tiempo y tuvieron un deterioro de la función pulmonar más lento que las personas que no recibieron el tratamiento, aunque se sabe menos sobre el efecto de Exondys 51 en los músculos que permiten al corazón bombear sangre por todo el cuerpo. Los síntomas característicos de la DMD pueden afectar estos músculos cardíacos, conduciendo a problemas del corazón como miocardiopatía y, en última instancia, insuficiencia cardíaca.
El equipo de investigación analizó los marcadores de la función cardíaca en personas con mutaciones genéticas previstas para responder a Exondys 51. Los participantes eran de cinco ensayos clínicos de Exondys 51 y tres estudios observacionales de DMD. Los participantes del ensayo clínico formaron el grupo control. Habían 122 participantes en cada grupo, y ambos tenían un promedio de edad de alrededor de 9 años.
Los datos disponibles de los estudios incluyeron la fracción de eyección ventricular izquierda (LVEF, por sus iniciales en inglés), la cual fue usada por el equipo para estimar la función cardíaca. La LVEF mide el porcentaje de sangre que la cavidad principal del corazón encargada de bombear bombea con cada latido. “La disminución de la LVEF está asociada con eventos cardiovasculares severos a largo plazo, incluyendo hospitalización por insuficiencia cardíaca y mortalidad relacionada con enfermedades cardiovasculares,” escribieron los investigadores.
Los valores de la LVEF entre 55% y 70% normalmente corresponden a la función cardíaca normal, mientras que los valores debajo del 50% sugieren una función reducida. El equipo examinó el riesgo de alcanzar este límite del 50% y los límites previos del 55% y 60%, los cuales no son estándares en la práctica clínica pero podrían ser precursores de una función menor. Los participantes en ambos grupos comenzaron con valores de la LVEF promedio de alrededor del 67%.
Ningún participante en el grupo de tratamiento alcanzó el límite del 50%, mientras que 22.1% del grupo control estuvo por debajo. Pocos de los participantes tratados alcanzaron el límite del 55% (3.3% vs. 27.25) y el límite del 60% (10.7% vs. 49.2%).
La función cardíaca se mantuvo más fuerte para pacientes tratados por más tiempo que para aquellos que no recibieron la medicina. Aquellos que recibieron Exondys 51 alcanzaron disminuciones moderadas en la función cardíaca (LVEF por debajo del 55% ó 60%) muchos años después que pacientes similares que no recibieron la terapia, es decir unos ocho años más para la LVEF del 50% y casi seis años más para la LVEF del 60%. Un análisis similar no pudo ser posible para el límite del 50% debido a que ninguno de los participantes tratados alcanzaron este hito.
El grupo tratado también vio disminuciones anuales menores en la LVEF. La LVEF en promedio bajó aproximadamente 1.38 puntos por año en los controles, en comparación con 0.66 puntos en pacientes tratados.
“Retrasar la aparición de los límites de la LVEF podría ser clínicamente significativo y ayudar a mejorar los resultados a largo plazo en pacientes con DMD,” mencionaron los investigadores.
Los hallazgos del estudio sugieren incrementos en la función de distrofina en los músculos cardíacos con el tratamiento de Exondys 51. Sin embargo, los investigadores no pudieron confirmar esta hipótesis sin muestras del músculo cardíaco que confirmaran los niveles de proteína. Una disminución de la LVEF más lenta podría también resultar de otros efectos del tratamiento.
“No podemos descartar un beneficio cardíaco secundario de la expresión de distrofina en la musculatura esquelética respiratoria,” dijeron.
El estudio sugiere “una asociación positiva entre Exondys 51 y un riesgo significativamente más bajo de deterioro en la función cardíaca,” concluyeron los investigadores.
Sobre la Autora
Lila Levinson, PhD Lila es escritora científica para BioNews. Completó su doctorado en la Universidad de Washington, donde estudió cómo la flexibilidad natural del cerebro humano puede usarse para estimular la recuperación después de una lesión. Previamente, había escrito sobre ciencia para The Dallas Morning News y el Computational Neuroscience Center de la Universidad de Washington. Disfruta explorar el Noroeste Pacífico y pasar tiempo con su gato, Fibonacci.
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Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte:
Exondys 51 may help protect DMD heart function: Study
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