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Los pacientes susceptibles a la omisión del exón 51 podrían ser elegibles para el tratamiento
Por Patricia Inácio, PhD | 5 de agosto de 2025
La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA, por sus siglas en inglés) ha otorgado la designación de terapia innovadora a DYNE-251 de Dyne Therapeutics para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en pacientes susceptibles a la omisión del exón 51.
Se espera que la designación acelere el desarrollo y la revisión regulatoria de medicinas orientadas a tratar condiciones serias. Los beneficios incluyen mayor apoyo por parte de la FDA en el desarrollo y la toma de decisiones, comunicación regular con la misma agencia en el diseño de ensayos y estrategias regulatorias, así como elegibilidad para revisión prioritaria, lo cual podría reducir el tiempo que lleva tomar una decisión de 12 a 8 meses.
“Esta designación de medicamento innovador para DYNE-251 es prueba de su potencial como terapia de última generación diseñada para brindar mejoras funcionales significativas a personas con DMD, para quienes la omisión del exón 51 puede conducir a la producción de una distrofina casi completa,” dijo el Dr. en medicina Doug Kerr, quien tiene un doctorado y es director médico de Dyne, en un comunicado de prensa de la compañía.
La omisión de exones es un enfoque terapéutico para la DMD. Esta técnica involucra el enmascaramiento de regiones codificantes de proteínas específicas llamadas exones, permitiendo la producción de una versión más corta, pero funcional, de la proteína distrofina. Tales terapias se unen a regiones específicas de la molécula pre ARNm que se copia de un patrón de ADN.
Se busca también la aprobación fuera de EE. UU.
La decisión de la FDA se basa en datos del ensayo clínico de Fase 1/2 DELIVER (NCT05524883) actualmente en curso, el cual pone a prueba diferentes dosis de DYNE-251, frente a un placebo en niños con DMD cuyas mutaciones se anticipa que respondan de manera positiva a la estrategia de omisión del exón 51.
Se ha seleccionado una dosis de 20 mg/kg de DYNE-251 administrada cada cuatro semanas para poner a prueba la expansión del registro en grupos. Un total de 32 pacientes ha sido inscrito y se espera obtener datos más adelante este año. Si son positivos, los datos podrían respaldar la solicitud de Licencia para Productos Biológicos (BLA, por sus siglas en inglés) que la compañía espera enviar a inicios del próximo año, buscando la aprobación acelerada de DYNE-251 en EE. UU.
Los niños diagnosticados con DMD prácticamente no tienen distrofina, una proteína crucial que ayuda a proteger los músculos del daño, debido a mutaciones en el gen DMD.
DYNE-251 es una terapia experimental cuyo objetivo es la omisión del exón 51 en el gen DMD. Consiste de un oligonucleótido, el cual es un segmento pequeño de material genético diseñado para modificar la actividad genética, unida a un anticuerpo que apunta a las células musculares, específicamente. El tratamiento se administra a través de infusiones en el torrente sanguíneo.
Los resultados del ensayo DELIVER mostraron que la dosis de 20 mg/kg resultó en un incremento significativo de los niveles de distrofina tras un año de tratamiento. Se obtuvo un promedio absoluto del nivel de 3.71%.
Datos más recientes muestran que la dosis de registro seleccionada conduce a mejoras luego de 18 meses a lo largo de múltiples medidas de funcionalidad, incluyendo la velocidad de zancada en el centil 95 (la velocidad máxima de pasos en un ambiente de la vida real), la escala ambulatoria North Star – usada comúnmente para monitorear las habilidades motoras en pacientes con DMD ambulatorios –, el tiempo para levantarse del suelo, y la prueba prueba para caminar 10 metros (casi 33 pies, o 10 metros).
Dyne también busca la aprobación de DYNE-251 fuera de EE. UU. La terapia ha recibido las designaciones de Fast Track, medicamento huérfano, y enfermedad pediátrica rara por la FDA, así como la designación de medicamento huérfano por la Agencia Europea de Medicamentos(EMA, por sus siglas en inglés) para respaldar su desarrollo clínico.
DYNE-251 es el segundo tratamiento candidato de Dyne que recibe la designación de medicamento innovador, tras DYNE-101, una terapia en investigación para las personas con distrofia miotónica tipo 1 (DM1). Los resultados del ensayo de Fase 1/2 ACHIEVE (NCT05481879) de DYNE-101 han mostrado mejoras funcionales en la fuerza muscular, balance, y fatiga, entre otros beneficios.
Sobre la Autora
Patricia Inácio, PhD Patricia tiene un doctorado en biología celular por la Universidad Nova de Lisboa, Portugal, y ha sido autora en varios proyectos de investigación y programas de becas, así como en solicitudes para subsidios mayores en agencias europeas. Fue también estudiante asistente de investigación a nivel doctorado en el Departamento de Microbiología e Inmunología, de la Universidad de Columbia, en Nueva York, donde le otorgaron una beca por la Luso-American Development Foundation (FLAD).
Esta publicación está escrita en español para promover el acceso de la comunidad a información y actualizaciones. La información que se comparte tiene como objetivo el interés y la concientización general y, por lo tanto, no debe ser considerada ni interpretada como consejo médico o legal. Se trata de información publicada abiertamente. La Fundación Akari no promociona ninguna empresa, producto o tratamiento específico. Le recomendamos que consulte la fuente original y tome decisiones informadas.
Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte:
DYNE-251 for DMD granted FDA breakthrough therapy designation
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