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Por Paul Melmeyer | Jueves 4 de septiembre de 2025
Éste ha sido un año lleno de eventos para la detección de enfermedades neuromusculares en recién nacidos, con un potencial más allá del progreso en el futuro inmediato. Comenzamos el año 2025 con los 50 estados haciendo pruebas para la detección de la atrofia muscular espinal (AME), es decir que a cerca de todos los bebés nacidos en los Estados Unidos les pueden hacer pruebas para la detección de la AME conduciendo a un diagnóstico rápido y un tratamiento casi inmediato. Para la enfermedad de Pompe se realiza la detección en 47 estados, siendo Texas el que más recientemente la añadió a su panel este verano.
También se progresó en la detección en recién nacidos para la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Minnesota comenzó con la detección para la DMD en febrero, y Florida, Texas, y Arizona anunciaron sus intenciones de realizar la detección para Duchenne en los próximos años.
La importancia de la detección en recién nacidos
La detección en recién nacidos facilita el diagnóstico de una condición seria y progresión dentro de las primeras semanas de vida. Esto permite que el tratamiento sea administrado tan pronto como sea posible, frecuentemente previniendo que los efectos más severos de la enfermedad dañen al menor. Para muchas enfermedades, la detección en recién nacidos salva vidas. Antes de la detección en recién nacidos, estas enfermedades no eran detectadas hasta que algunas de las peores manifestaciones clínicas progresaban a niveles irreversibles. Los niños nacidos con ciertos tipos de AME y Pompe muchas veces morían antes de su primer cumpleaños. Con la detección en recién nacidos y un tratamiento temprano, estos mismos niños crecen, a menudo sin afectar a quienes desconocen su diagnóstico.
Avances y tropiezos
Desafortunadamente, las noticias este año no fueron todas positivas. En abril, el Departamento Federal de Salud y Servicios Humanos anunció la disolución del Comité Asesor del Secretario sobre Trastornos Hereditarios en Recién Nacidos y Niños. Esta decisión se tomó justo un mes antes de que el comité acordara votar sobre si recomendar que la DMD fuera añadida al panel de pruebas de detección uniforme recomendado (RUSP, por sus siglas en inglés). Este fue un retroceso mayor pues Muscular Dystrophy Association (MDA), junto con su colaborador nominador Parent Project Muscular Dystrophy, habían estado trabajando por muchos años para llegar a este momento. En lugar de eso, el futuro para la nominación de Duchenne se mantiene al aire.
Afortunadamente, se ha seguido con el progreso. En agosto, el Departamento de Salud y Servicios Humanos anunció una “solicitud de información” en la que solicitaban los puntos de vista del público sobre añadir la DMD en el RUSP. Pedimos a la comunidad entera DMD que alcen la voz en apoyo para la detección en recién nacidos de Duchenne. La fecha límite es el 15 de septiembre.
Mejoras para un futuro más brillante
Al mismo tiempo, estamos intentando mejorar nuestro ecosistema de detección en recién nacidos para las generaciones futuras de la comunidad de enfermedades neuromusculares. En julio, la MDA trabajó con colaboradores del congreso para introducir la Ley de Reautorización de Detección en Recién Nacidos para Salvar Vidas. Esta legislación fortalece nuestro ecosistema de detección en recién nacidos de muchas formas. El proyecto de ley fortalece programas que asisten a los estados a añadir nuevas detecciones en sus paneles, expanden el conocimiento técnico ofrecido a los laboratorios estatales, dan seguimiento a los programas, y mucho más. La legislación debería eventualmente ayudar a más enfermedades neuromusculares a encontrar su camino dentro de los paneles de detección en recién nacidos en un futuro no tan lejano.
La detección en recién nacidos continúa siendo una de las muchas vías para acelerar los tiempos del diagnóstico para aquellos con enfermedades neuromusculares. Por favor, ¡únase a nosotros en el esfuerzo!
Siguientes pasos y recursos útiles
- La MDA trabaja en apoyar la detección en recién nacidos para las enfermedades neuromusculares al continuar liderando el cargo para los fondos para la investigación, comprometiéndose en la política pública y los esfuerzos de defensa, así como colaborando con los participantes en la comunidad de enfermedades neuromusculares.
- Para más información sobre los signos y síntomas de la deficiencia de maltasa ácida (enfermedad de Pompe), así como para una descripción del diagnóstico y cuestiones del tratamiento, puede consultar una revisión a fondo haciendo click aquí.
- Para más información sobre los signos y síntomas de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), así como una descripción del diagnóstico y cuestiones del tratamiento, puede consultar una revisión a fondo haciendo click aquí.
- Para más información sobre los signos y síntomas de la atrofia muscular espinal (AME), así como una descripción del diagnóstico y cuestiones del tratamiento, puede consultar una revisión a fondo haciendo click aquí.
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CATEGORÍA: Defensa, Encontrar un diagnóstico, Noticias, Ciencia e investigación, Herramientas y recursos
ETIQUETAS: Actualizaciones de defensa, Atención médica, Detección en recién nacidos, Padres
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