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El caso muestra la necesidad de entender la biología genética de la enfermedad, según dijeron los investigadores
Escrito por Marisa Wexler, MS | 11 de diciembre de 2025
Una nueva mutación en el gen MPZ estuvo detrás del caso inusual de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), de acuerdo con un reporte de investigación.
Entender la biología genética subyacente de la CMT, especialmente cuando la enfermedad se presenta de formas inesperadas, será esencial para desarrollar tratamientos dirigidos, dijeron los investigadores en el estudio “Nueva variante dominante de empalme en el gen MPZ asociada a una forma inusual de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth,” publicado en la revista Journal of the Peripheral Nervous System.
La enfermedad de CMT engloba un grupo de condiciones genéticas caracterizadas por daño a los nervios periféricos, los nervios que se extienden fuera del cerebro y la médula espinal al cuerpo, y ayudan a controlar el movimiento y las sensaciones. El gen MPZ proporciona instrucciones para producir una proteína que juega un papel crucial en la salud de los nervios periféricos. Es fundamentak para la formación de un revestimiento o capa aislante llamada mielina, y las mutaciones en ella pueden causar diferentes tipos de CMT, así como otras condiciones neurológicas.
Científicos en Francia reportaron el caso de una mujer de 47 años quien buscó atención médica debido a problemas persistentes en el equilibrio al caminar. A pesar de esos problemas con el equilibrio, no tenía signos de debilidad muscular, y una resonancia magnética de su cerebro no mostró anormalidades. Sin embargo, la revisión clínica reveló pérdida de la sensibilidad en los pies, ausencia de reflejos en el tendón de Aquiles, y dificultad para masticar y hablar. Los investigadores notaron que estos síntomas no son típicos de CMT, lo cual hizo que el trabajo del diagnóstico fuera todo un reto.
Los doctores optaron por pruebas genéticas para encontrar la causa de los síntomas
El personal clínico pensó inicialmente que la mujer tenía polirradiculoneuropatía inflamatoria desmielinizante crónica (una enfermedad autoinmune que ataca el revestimiento de mielina), pero el intercambio de plasma – un proceso en el cual una máquina separa la parte líquida de la sangre de las células sanguíneas, y las cuales son después mezcladas con un líquido y regresadas al cuerpo – hizo muy poco para lograr mejorar su condición, por lo que la trataron con cuidados de apoyo incluyendo terapia física y de lenguaje. En un esfuerzo por encontrar explicaciones alternas, se realizaron pruebas genéticas.
Se encontró que la mujer portaba una mutación nunca antes reportada en el gen MPZ, denominada c.234+1G＞C. “Las variantes patogénicas en el gen MPZ se han asociado” con enfermedades incluyendo la CMT, escribieron los investigadores. A través de pruebas en modelos celulares, determinaron que era una mutación de empalme.
Dentro del ADN de una célula, el gen MPZ está compuesto de secciones que proporcionan instrucciones para producir una proteína, llamadas exones, los cuales son intercalados con secciones no codificantes llamadas intrones. Cuando el gen se lee para producir una proteína, la secuencia entera se copia en una molécula temporal llamada ARN mensajero. El ARN pasa entonces por un proceso llamado empalme, donde los intrones se remueven y los exones se encadenan juntos para formar una secuencia madura que puede usarse para producir la proteína.
Los investigadores encontraron que las mutaciones de la mujer resultan en la omisión de uno de los exones durante el empalme. Como resultado, los otros exones no pueden encadenarse juntos de manera correcta, por lo que las células nerviosas periféricas no pueden producir la proteína necesaria para mantener su salud. Los científicos resaltaron que las mutaciones del empalme en el gen MPZ raramente se han reportado. Entender cómo las diferentes mutaciones en este gen conducen a diferentes manifestaciones clínicas será importante para el desarrollo de tratamientos para personas con estas mutaciones, dijeron.
“A pesar de que no hay tratamientos específicos disponibles actualmente para neuropatías (enfermedades de los nervios) relacionadas al gen MPZ, encontrar una etiología (causa) genética correcta es esencial para los pacientes conforme se experimenta con las terapias emergentes dentro de este contexto,” mencionaron los científicos.
Sobre la Autora
Marisa Wexler, MS, tiene una maestría en Patología Molecular y Celular de la Universidad de Pittsburgh, donde estudió nuevos impulsores genéticos del cáncer de ovario. Sus áreas de especialización incluyen la biología del cáncer, la inmunología y la genética, y ha trabajado como pasante de comunicación y redacción científica para Genetics Society of America.
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Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte:
Rare mutation drives woman’s unusual CMT symptoms: Report
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