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Las organizaciones CureCMT4J y CMT Research Foundation comparten costos para financiar la producción
por Marisa Wexler, MS | 8 de octubre de 2025
Las organizaciones para la defensa de pacientes CureCMTJ4 y CMT Research Foundation (CMTRF) actúan en conjunto con Elpida Therapeutics en el ensayo clínico ELP-02, una terapia génica experimental para la CMT4J, una forma muy rara de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT).
“Nuestra colaboración con Elpida Therapeutics y la fundación CMTRF nos permite continuar avanzando, acercándonos a un ensayo clínico y finalmente teniendo la oportunidad de mostrar que nuestra terapia génica funciona para la CMT4J,” dijo Jocelyn Duff, directora ejecutiva y cofundadora de CureCMT4J, en una entrevista con Charcot-Marie-Tooth News.
El anuncio llega después de años de retraso en el desarrollo de la terapia génica. Los estudios preclínicos han mostrado ser prometedores, y los reguladores han dado su visto bueno para empezar las pruebas clínicas en personas. Pero la producción de un producto para la terapia génica de un ensayo clínico es costoso, y simplemente no ha habido suficiente financiamiento para comenzar el ensayo.
Las dos organizaciones defensoras han reunido $1.5 millones entre las dos – $700,000 de parte de CureCMT4J y $800,000 de CMTRF – para ayudar a cubrir los costos relacionados a la fabricación de las dosis de la terapia génica de grado clínico para el ensayo. Si todo sale bien, el ensayo empezará a dosificar pacientes a inicios o mediados del año 2026, de acuerdo con un comunicado de prensa de CMTRF.
“Al financiar la producción de las dosis de grado clínico para los ensayos de fase I/II, CMTRF y sus colaboradores están habilitando la transición rápida del laboratorio al paciente, esperando que el ensayo empiece a tratar personas en el segundo cuarto del año 2026,” dijo Laura M. MacNeill, CEO de CMTRF, a Charcot-Marie-Tooth News.
La terapia génica podría ser un “tratamiento salvavidas”
La enfermedad de CMT4J es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth que es causada por mutaciones en el gen FIG4. La enfermedad está marcada por debilidad muscular en los brazos y las piernas, con los síntomas de la CMT empezando de la niñez temprana a la adultez. El daño a la función motora y la pérdida de sensibilidad también se asocian a la enfermedad.
La terapia ELP-02 está diseñada para entregar una versión sana del gen FIG4 a las células del cuerpo, abordando la causa subyacente de la CMT4J. La terapia es administrada por inyección en el canal espinal (inyección intratecal), y entrega su carga genética usando una versión modificada de un virus conocido como virus adenoasociado (VAA). Los vectores basados en VAA se usan comúnmente en terapias génicas debido a que es relativamente fácil de trabajar con el virus en un laboratorio y normalmente no causa enfermedades en las personas.
El tratamiento con ELP-02 rescató la función de los nervios, mejoró la fuerza muscular, y extendió la supervivencia en un modelo de ratón de la CMT4J.
CureCMT4J, una organización para la investigación conformada de puros voluntarios, ha estado encabezando el desarrollo preclínico de la terapia.
“Este podría ser un tratamiento salvavidas para algunos pacientes con CMT4J,” dijo Duff. “Algunos de nuestros pacientes aún caminan y esperan por una terapia génica que los mantenga lejos de una silla de ruedas. Otros esperan seguir respirando por sí solos o mantener la función actual en la fuerza de sus manos y brazos. Queremos conservar o mejorar su calidad de vida.”
Para Duff, llevar la terapia al desarrollo clínico es una cuestión profundamente personal. Hay poco menos de 100 casos conocidos de CMT4J en el mundo, y una de ellas es la hija de Duff, Talia.
“Como mamá de Talia, quien tiene CMT4J, vivo día a día con la devastación de esta enfermedad, la desesperación y urgencia necesaria para tratar de detenerla”, dijo Duff.
Duff y otros defensores han estado presionando para llevar la terapia ELP-02 a ensayos clínicos desde hace años, pero la trayectoria ha sido difícil. Desarrollar una nueva terapia para cualquier enfermedad no ha sido fácil nunca, la gran mayoría de las terapias experimentales fallan en las pruebas preclínicas y clínicas. Pero desarrollar tratamientos para enfermedades muy raras como la CMT4J requiere de retos únicos adicionales.
“Para las enfermedades muy raras, el sólo llegar a la etapa del ensayo clínico en humanos con una terapia génica representa un reto enorme, siendo la falta de financiamiento el obstáculo más grande,” dijo Duff. Los estudios preclínicos y otros pasos tempranos en el desarrollo de fármacos pueden costar millones, según Duff – y las compañías frecuentemente son prudentes al invertir en terapias para enfermedades raras, pues ya por definición no hay muchos pacientes que comprarían un tratamiento aprobado. Como resultado, dijo Duff que “es a menudo un padre de familia o paciente quien desencadena, financia, y coordina todos los pasos necesarios para alcanzar el desarrollo de fármacos.”
Terry Pirovolakis, CEO de Elpida, está familiarizada íntimamente con los retos del desarrollo de terapias génicas para enfermedades raras. Como Duff, Pirovolakis es padre de un menor con una enfermedad rara: su hijo Michael fue diagnosticado con una enfermedad rara llamada paraplejía espástica tipo 50 (SPG50) en 2019.
“Terry es un aprendiz independiente en el desarrollo de fármacos quien ha hecho un sinfín de contactos por todo el mundo desde haber recibido el diagnóstico de su hijo. Entiende las sutilidades de los retos de la producción y regulación,” dijo Duff. “Sobre todo, Terry y su pequeño equipo en Elpida comprenden la urgencia necesaria para tratar de desarrollar tratamientos que salven y transformen las vidas de los pacientes viviendo actualmente con estas enfermedades raras.”
Pirovolakis por años ha sido defensor de las enfermedades raras, llegando en última instancia a la creación de Elpida, la cual fue lanzada como una compañía del tipo sin fines de lucro enfocada en desarrollar terapias génicas para enfermedades raras que afectan a niños.
“Nuestra meta fue respaldar programas atrapados en el mundo académico, pero ha evolucionado en terapias avanzadas y de rescate que salvan vidas,” dijo Pirovolakis a Charcot-Marie-Tooth News. “En el fondo, lo que queremos es dar a nuestros niños una mejor vida.”
A pesar de los obstáculos, había una razón para tener esperanza: la investigación preclínica de ELP-02 había sido prometedora, y la terapia génica fue programada para empezar las pruebas clínicas en 2020. Pero luego los planes fueron saboteados por la pandemia de COVID-19.
“Casi toda la investigación que no estaba relacionada con Covid se detuvo bruscamente y la economía de inversores en biotecnología colapsó, causando que muchos de los programas de terapias génicas se archivaran, incluyendo la nuestra,” dijo Duff. Durante los cinco años desde entonces, dijo que ha estado “intentando recoger los pedazos para continuar avanzando de nuevo.”
Los datos preclínicos apuntan al potencial del tratamiento
“Tenemos a la ciencia y tecnología en su lugar,” dijo Duff. “Sólo necesitamos el financiamiento para sacarlo del estante y llevarlo a los pacientes que han estado esperando por mucho tiempo.”
Luego de años de lucha por el financiamiento, CMTRF se involucró para ofrecer la infusión de efectivo final necesaria para lanzar las pruebas clínicas.
“El poder colectivo de la experiencia de nuestras tres organizaciones sin fines de lucro es fuerte y podría servir como un modelo para otras colaboraciones de enfermedades raras,” dijo Duff. “¡Estamos muy agradecidos y absolutamente emocionados de contar con CMTRF en nuestro equipo!”
MacNeill dijo que CMTRF estaba motivada de invertir en la terapia, en parte porque los datos preclínicos “demostraron gran potencial, exponiendo que la ELP-02 restaura la función de los nervios en modelos de enfermedades, con datos prometedores sobre la eficacia y seguridad.” Esto, conforme la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA, por sus siglas en inglés) anunció un nuevo proceso para agilizar la aprobación de medicamentos para enfermedades raras, la mayoría respaldados por datos de un estudio bien diseñado.
CMTRF espera que los resultados del ensayo no sólo beneficien a las personas con CMT4J, sino que establezcan las bases para desarrollar tratamientos para otros tipos de CMT.
“El ensayo está entre algunas de las más prometedoras investigaciones sobre la enfermedad de CMT con gran probabilidad de conducir a ensayos clínicos o terapias aprobadas en el futuro cercano,” dijo MacNeill. “Lo que sabemos de este enfoque de terapia génica para el proyecto de Elpida para la CMT4J contribuirá a nuestro gran aprendizaje sobre cómo curar otros subtipos de CMT y un rango de condiciones neurológicas devastadoras.”
Entre ellas podría estar la esclerosis amiotrófica lateral (ALS, por sus siglas en inglés) y la enfermedad de Parkinson, de acuerdo con MacNeill. “Los grupos de pacientes y las partes interesadas están entusiasmados por el potencial para acelerar el progreso usando tecnologías que están probadas ser seguras y efectivas en las condiciones raras,” mencionó MacNeill.
El diseño del próximo ensayo se está finalizando. Pirovolakis dijo que el estudio probablemente observará el efecto de la terapia en los marcadores de la degeneración muscular y el daño al nervio, con el propósito de respaldar una solicitud para la aprobación acelerada, esto es un tipo de aprobación condicional donde la terapia es autorizada para comercializar en EE. UU. basándose en datos tempranos que sean probables de ser efectivos, aunque aún requiera pruebas adicionales para confirmar su eficacia.
“Esto es un enfoque de ‘esperanza y oración’ necesario debido a la urgencia de las consecuencias devastadoras y las necesidades no satisfechas a causa de las enfermedades raras,” dijo Pirovolakis. “Quiero expresar nuestro más sincero agradecimiento a CMTRF y a CureCMT4J por confiar en nosotros y por creer en Elpida a través de su generosa donación. Juntos llevaremos esperanza y trabajo para dar a estos pacientes una mejor vida.”
Sobre la Autora
Marisa Wexler, MS, tiene una maestría en Patología Molecular y Celular de la Universidad de Pittsburgh, donde estudió nuevos impulsores genéticos del cáncer de ovario. Sus áreas de especialización incluyen la biología del cáncer, la inmunología y la genética, y ha trabajado como pasante de comunicación y redacción científica para Genetics Society of America.
Esta publicación está escrita en español para promover el acceso de la comunidad a información y actualizaciones. La información que se comparte tiene como objetivo el interés y la concientización general y, por lo tanto, no debe ser considerada ni interpretada como consejo médico o legal. Se trata de información publicada abiertamente. La Fundación Akari no promociona ninguna empresa, producto o tratamiento específico. Le recomendamos que consulte la fuente original y tome decisiones informadas.
Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte:
Partners team up for long-awaited trial of CMT4J gene therapy
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