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- Cuatro pacientes con distrofia muscular de cinturas subtipo R5 (LGMD-R5, asociada a gamma-sarcoglicano o gamma-sarcoglicanopatía, anteriormente conocida como LGMD-2C) han recibido la terapia génica ATA-200 como parte del ensayo de Fase 1b/2 en curso que evalúa la seguridad, farmacodinámica, y eficacia de la terapia.
- El ensayo clínico de Atamyo Therapeutics actualmente se está llevando a cabo en el Centro de Terapia Génica Powell, de la Universidad de Florida, teniendo al Dr. en Medicina Barry Byrne, PhD, como el investigador principal.
- Se reportaron los datos de seguimiento de nueve meses (incluyendo biopsias musculares realizadas a los seis meses) para los primeros dos pacientes tratados: se demostró la seguridad del producto y los resultados de eficacia para estos primeros pacientes tratados son muy alentadores.
Evry, Francia (9 de marzo de 2026) – Atamyo Therapeutics, una compañía de biotecnología especializada en el desarrollo de terapias génicas de última generación para la distrofia muscular de cinturas (LGMD, por sus siglas en inglés), anunció en la Conferencia 2026 de la MDA (Muscular Dystrophy Association) los primeros resultados de seguridad, farmacodinámica, y eficacia de su terapia génica ATA-200 en la distrofia muscular de cinturas (LGMD-2C/R5) asociada a la deficiencia de gamma-sarcoglicano (SGCG, gamma-sarcoglicanopatía). Los resultados son de los primeros pacientes tratados en el ensayo clínico llevado a cabo en el Centro de Terapia Génica Powell de la Universidad de Florida por el Dr. Barry Byrne y respaldados por The Dion Foundation para Niños con Enfermedades Raras.
La LGMD-2C/R5 es una forma severa de distrofia muscular que aparece en la niñez y causa la pérdida de la habilidad para caminar antes de la adultez, insuficiencia cardíaca y respiratoria, y muerte prematura. Este ensayo clínico de Fase 1b/2 (NCT05973630) es un estudio de una sola sede que evalúa la seguridad, farmacodinámica, eficacia, e inmunogenicidad de la terapia ATA-200 en niños de 6 a 13 años de edad. La terapia ATA-200 es una terapia génica de virus adenoasociado (VAA) que porta una copia normal del gen humano SGCG y se administra como una sola inyección por vía intravenosa en una dosis de 1.0E+14 gv./kg. Este producto de terapia génica fue desarrollado por Isabelle Richard, una pionera en el estudio de las distrofias musculares de cinturas y el desarrollo de terapias innovadoras de Genethon.
Con la dosis de 1.0E+14 gv./kg., se observó lo siguiente en los primeros dos pacientes tratados con la terapia ATA-200:
- Más del 90% de las fibras musculares expresan la proteína SGCG, demostrando que casi todas las fibras musculares habían recibido el gen terapéutico (90.2% para el paciente 2 y 92.1% para el paciente 2, con biopsias a los 6 meses).
- Una reducción significativa y mantenida en los niveles de creatina fosfoquinasa (CPK) (un biomarcador de daño muscular) y una disminución en transaminasas 9 meses después del tratamiento, demostrando la eficacia significativa de la terapia génica ATA-200.
- También 9 meses posteriores al tratamiento, los beneficios clínicos se observaron en otros parámetros importantes en pacientes ambulatorios, particularmente en pruebas funcionales cronometradas.
No se observaron efectos secundarios en los cuatro pacientes tratados, confirmando la seguridad del producto.
“Estos resultados iniciales son muy prometedores y demuestran el potencial de nuestro producto con datos biológicos raramente vistos en enfermedades neuromusculares en tales etapas tan tempranas del ensayo. Quisiera aplaudir la calidad del trabajo hecho por los equipos en Atamyo Therapeutics y, en particular, el compromiso y determinación de Isabelle Richard, el cual ha hecho posible dar esta esperanza a los pacientes y sus familias. Estamos profundamente agradecidos por la colaboración con The Dion Foundation y el Dr. Barry Byrne del Centro de Terapia Génica Powell y nos sentimos orgullosos de poder ofrecer a los niños con LGMD-R5 una oportunidad de recibir un tratamiento que podría cambiar sus vidas.” mencionó Angela Columbano, CEO de Atamyo Therapeutics.
Se espera obtener más resultados para publicarse en los próximos meses, cuando los datos a largo plazo de seguimiento estén disponibles.
Estamos agradecidos con The Dion Foundation para Niños con Enfermedades Raras y CureSCG por sus contribuciones económicas que hicieron posible lanzar el ensayo.
Sobre el programa ATA-200 en la LGMD-2C/R5
La LGMD-2A/R5 es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen que produce la gamma-sarcoglicano, una proteína transmembrana que está involucrada en la conexión entre las fibras musculares y su alrededor. Afecta a un estimado de 2,000 personas en Europa y EE. UU. En su forma clásica, los síntomas aparecen en la niñez temprana y los pacientes padecen de debilidad muscular progresiva, conduciendo a la pérdida de ambulación antes de la adultez. Las implicaciones cardíacas, normalmente presentadas como miocardiopatía dilatada, se reportan en aproximadamente la mitad de los pacientes y eventualmente impacta la esperanza de vida. No hay tratamiento curativo. El manejo de la LGMD-2C/R5 es meramente de apoyo.
La terapia ATA-200, de Atamyo para la LGMD-2C/R5, administra una copia normal del gen para la producción de la gamma-sarcoglicano. En modelos preclínicos de ratones, la terapia ATA-200 demostró su tolerancia y capacidad de corregir síntomas y biomarcadores de la patología.
La terapia ATA-200 ha recibido la designación de Medicamento Huérfano en EE. UU. y Europa, y la designación de Enfermedad Pediátrica Rara por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA, por sus siglas en inglés).
La terapia se basa en la investigación de la Directora Científica de Atamyo Isabelle Richard, PhD, y Directora de Investigación del Centro Nacional de Investigación Científica (CNRS, por sus siglas en Francés), quien también dirige el Laboratorio de Distrofias Musculares Progresivas en Genethon.
Esta publicación está escrita en español para promover el acceso de la comunidad a información y actualizaciones. La información que se comparte tiene como objetivo el interés y la concientización general y, por lo tanto, no debe ser considerada ni interpretada como consejo médico o legal. Se trata de información publicada abiertamente. La Fundación Akari no promociona ninguna empresa, producto o tratamiento específico. Le recomendamos que consulte la fuente original y tome decisiones informadas.
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