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El estudio de Ensayos Clínicos Acelerados para la CMT (ACT-CMT, por sus siglas en inglés) abrió sus puertas (y ventanas) y, básicamente, recibió a todas las personas con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A (CMT1A). Con una convocatoria abierta para otros 100 participantes, el estudio de historia natural y biomarcadores para la CMT1A más extenso se está ahora convirtiendo en el más extenso de los extensos nunca antes visto y, honestamente, en este punto el estudio es tan amplio que las palabras no alcanzan.
Entender cómo la CMT1A cambia con el tiempo es uno de los retos más grandes en el desarrollo de tratamientos. A diferencia de las enfermedades que progresan rápidamente, la CMT1A avanza lentamente, lo cual dificulta saber si una terapia potencial está creando un cambio real o si la enfermedad simplemente está siguiendo su curso usual. El estudio ACT-CMT, respaldado por $1.2 millones de parte de la Charcot-Marie-Tooth Association (CMTA), está diseñado para responder esta pregunta con claridad.
Dirigido por David Herrmann, Lic. en Medicina y Cirugía, en la Universidad de Rochester, el estudio ACT-CMT une a un grupo a nivel mundial de Centros de Excelencia de la CMTA. Uniéndose a la clínica en Rochester, Nueva York, de Herrmann están Steven S. Scherer, Dr. en Medicina y PhD en la Universidad de Penn en Filadelfia; Reza Seyeddsdjadi, Dr. en Medicina (“Dr. Reza”) en el Hospital General de Massachusetts en Boston; Michael Shy, Dr. en Medicina en la Universidad de Iowa en la ciudad de Iowa; Davide Pareyson, Dr. en Medicina en el Instituto Neurológico Besta en Milán, Italia; y Mary Reilly, Dra. en Medicina y con una Maestría en Bioética en la University College London del Reino Unido. Cada doctor utiliza el mismo grupo de evaluaciones de la misma manera, permitiendo a los investigadores seguir a las personas con CMT1A a lo largo de muchos años e identificar los patrones que importan para ensayos clínicos futuros. Un mayor apoyo para el estudio lo ofrece Joshua Burns, PhD en St. Jude en Memphis, y Gabrielle Donlevy, PhD en la Universidad de Sydney, a través del análisis de datos, garantía de calidad, y entrenamiento.
“El estudio ACT-CMT fue diseñado para responder una de las preguntas más difíciles en la investigación de la CMT1A: cómo cambia la enfermedad con el tiempo,” dijo el Dr. Herrmann. “Al extender el estudio, podemos seguir a las personas por más tiempo, recopilar datos clínicos y biológicos más profundos, y formar los parámetros de los que dependen los ensayos clínicos futuros. Los hallazgos iniciales de esta fase extendida se esperan en 2026, y ayudarán a guiar cómo los próximos ensayos son diseñados y evaluados.”
“Cuando recibí la llamada del Centro de Excelencia en Londres de la CMTA invitándome a participar en el estudio ACT-CMT, la investigación de la CMTA se hizo personal de algún modo,” dijo Katherine Forsey, PhD y Directora de Investigación de la CMTA. “La visita estuvo bien organizada, involucró muchas evaluaciones y cuestionarios físicos, y me pareció genuinamente interesante. Como paciente que vive con CMT1A, ser parte de un estudio que podría ayudar a darle forma a ensayos clínicos futuros significa mucho para mí, y espero regresar el próximo año para ver como mi CMT ha progresado.”
El estudio ACT-CMT recopila también muestras sanguíneas y cutáneas de algunos participantes. Estas muestras se añaden a una biblioteca en crecimiento de información biológica que podría revelar signos tempranos de cambio significativo. En la Universidad de Wisconsin, John Svaren, PhD, está usando una nueva técnica para medir los niveles de dos proteínas mielínicas importantes, PMP22 y MPZ, en muestras de sangre. Esta labor podría conducir, en última instancia, a biomarcadores prácticos que nos permitan monitorear los efectos de cualquier tratamiento futuro para la CMT usando una prueba de sangre simple.
Una mirada atenta a la CMT1A
La fuerza del estudio ACT-CMT viene del tiempo. Los participantes en la fase original del estudio están ahora regresando de su cuarta y quinta visita de seguimiento anual. Estas visitas crean un plazo detallado de cómo progresa la CMT1A, ayudando a clarificar cuáles cambios son consistentes a lo largo del subtipo y cuáles varían de persona a persona.
Para tener una imagen más completa, el estudio se ha extendido ahora para recibir 100 personas adicionales con CMT1A. Este grupo más amplio introduce más variación, comparaciones, y diferencias del mundo real que ayudan a los investigadores a entender cómo se comporta la CMT1A a lo largo de un rango más amplio de personas.
Durante cada visita, los participantes completan un conjunto completo de evaluaciones clínicas y proporcionan muestras de sangre y biopsias de la piel. Juntas, estos datos dan a los científicos dos tipos de información. Las evaluaciones clínicas muestran lo que está cambiando. Las muestras biológicas ayudan a explicar por qué esos cambios ocurren. Ambos son esenciales para diseñar ensayos que pueden detectar mejoras reales en la menor cantidad de tiempo.
¿Por qué esta labor importa?
Antes de que los tratamientos puedan trasladarse a la evaluación clínica, los investigadores necesitan una imagen confiable de cómo progresa la CMT1 y un conjunto de signos medibles que muestren si una terapia está haciendo una diferencia. El estudio AMT-CMT está construyendo estás herramientas. Los datos de seguimiento a largo plazo ofrecen un panorama claro de la enfermedad. Las muestras biológicas ayudan a identificar biomarcadores potenciales que podrían confirmar los efectos de un tratamiento potencial.
El estudio ACT-MCT es más que un estudio a largo plazo. Es la base que ayudará al éxito de ensayos futuros. Cada visita, cada muestra, y cada participante nuevo nos acerca a tratamientos y, en última instancia, a una cura.
El estudio ACT-CMT lo necesita
Si usted tiene CMT1A y quiere ser parte del estudio de historia natural de la CMT más grande, el estudio ACT-CMT es para usted. Lleve su curiosidad y llévese a usted mismo: las puertas están abiertas, hay un espacio con su nombre, si es que cumple con los criterios de elegibilidad. Aunque si es un adulto que no tiene CMT o factores de riesgo de una neuropatía periférica, puede también participar a través de nuestros centros en la Universidad de Rochester, de Iowa y de Penn, y colaborar como un participante de control para el estudio.
Conozca más sobre esta oportunidad haciendo clic aquí.
Publicado el 18 de diciembre de 2025
Esta publicación está escrita en español para promover el acceso de la comunidad a información y actualizaciones. La información que se comparte tiene como objetivo el interés y la concientización general y, por lo tanto, no debe ser considerada ni interpretada como consejo médico o legal. Se trata de información publicada abiertamente. La Fundación Akari no promociona ninguna empresa, producto o tratamiento específico. Le recomendamos que consulte la fuente original y tome decisiones informadas.
Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte:
ACT-CMT Study Expands to Welcome New CMT1A Participants | CMTA
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