Diagnóstico y manejo de la Distrofia Muscular de Duchenne
Diagnóstico (infancia/niñez)
Actualmente, la mayoría de los niños con Duchenne permanecen sin diagnosticar durante la etapa presintomática (cuando los niños muestran pocos síntomas, si los hubiera), a menos que haya antecedentes familiares de la afección, o que se realicen análisis de sangre por otros motivos. Síntomas como caminar y gatear o hablar con retraso están presentes, pero generalmente son sutiles y suelen no reconocerse en esta etapa.
Los padres suelen ser los primeros en notar diferencias en el desarrollo de sus hijos, los primeros en hacer preguntas y los que solicitan más pruebas para explicar los retrasos que se perciben en el desarrollo.
Ambulatoria temprana (niñez)
En la etapa ambulatoria o de caminar temprana, las y los niños pueden mostrar indicios clásicos de Duchenne. Estos signos suelen ser sutiles al inicio e incluir:
- Dificultad para levantar la cabeza o el cuello.
- No caminar a los 15 meses.
- Dificultad para caminar, correr o subir escaleras.
- Tropezar y caer con frecuencia.
- Preferencia por saltar y brincar.
- Retraso del lenguaje respecto a otros niños de su edad.
- Maniobra de Gowers (apoya las manos en las piernas para ponerse de pie).
- Caminar de puntillas.
- Crecimiento lento o peso por debajo de lo esperado.
- Pantorrillas agrandadas.
- Rigidez o contracturas; piernas separadas al estar de pie.
- Pies apuntando hacia afuera y “marcha de pato” (lordosis).
Psicosocial, aprendizaje y comportamiento
Las personas que viven con Duchenne tienen mayor probabilidad de tener retos de aprendizaje y comportamiento. Algunos retos se deben a la falta de distrofina en el cerebro; otros pueden deberse a ajustarse a limitaciones físicas.
Algunos medicamentos, como los esteroides, que suelen iniciarse en la etapa ambulatoria temprana o tardía, también pueden desempeñar un rol. Algunos niños que toman esteroides pueden tener dificultades para controlar impulsos, ira, cambios de humor, atención y memoria, mientras que otros no.
Si se encuentran retrasos en desarrollo y/o aprendizaje, una evaluación realizada por un psicólogo o neuropsicólogo puede ayudar a definir problemas específicos, así como a dar recomendaciones para apoyar al alumno y maximizar su potencial. Los problemas pueden mejorar con el tiempo con intervenciones y se manejan mejor si se detectan temprano.
Terapia física/fisioterapia
Una introducción al equipo de terapia física en esta etapa temprana permitirá que los regímenes de ejercicio/estiramiento se introduzcan gradualmente para mantener los músculos flexibles y prevenir o minimizar la tensión en las articulaciones.
El equipo de rehabilitación también puede asesorar acerca del ejercicio apropiado durante el tiempo de juegos/recreo, así como la educación física adaptativa, para mantener a su hijo seguro mientras se apoya la participación escolar.
Familias Akari; atención y diagnóstico
La causa específica de un trastorno médico se llama “diagnóstico”. Es muy importante establecer el diagnóstico exacto cuando se sospecha de Duchenne. Dependiendo de nuestro sistema de salud, un proveedor de atención primaria puede ser el primer profesional en escuchar inquietudes y derivar al equipo neuromuscular. El objetivo en esta etapa es orientar al paciente y su familia, explicar los estudios necesarios y brindar un “hogar médico”.
Se evalúan antecedentes clínicos, se solicitan pruebas (por ejemplo CK, pruebas genéticas y de laboratorio) y, de ser necesario, se coordina con especialistas para confirmar el diagnóstico y planear el seguimiento.
Manejo de Duchenne
Manejo neuromuscular
En Duchenne, los músculos esqueléticos se debilitan gradualmente porque no tienen distrofina. Debe hacerse seguimiento con un especialista neuromuscular (ENM) familiarizado con Duchenne para entender la progresión y comenzar terapias correctas lo antes posible.
Manejo de esteroides
Los corticoesteroides pueden beneficiar a muchas personas con Duchenne, pero su uso requiere equilibrar el manejo proactivo de efectos secundarios. Es un tema importante que debe discutirse con el ENM.
Manejo endocrino
Algunos tratamientos (como los esteroides) pueden afectar el crecimiento y hormonas. El ENM puede recomendar evaluación por endocrinología pediátrica para vigilar crecimiento, pubertad y densidad ósea.
Manejo de la salud ósea (osteoporosis)
La salud ósea es clave en etapas ambulatorias y no ambulatorias. Los esteroides y la menor actividad pueden disminuir la densidad mineral ósea y aumentar el riesgo de fractura; se recomiendan estrategias preventivas y estudios según indicación del equipo.
Manejo ortopédico
Los objetivos principales son mantener el andar y/o la función motora el mayor tiempo posible y minimizar contracturas articulares. Caminar favorece la salud ósea y la postura.
Manejo de rehabilitación
A lo largo de la vida se requiere acceso a distintos tipos de rehabilitación (PT, OT, ST, equipo de movilidad y adaptaciones). El equipo debe conocer objetivos y rutina diaria para reducir el impacto de Duchenne y optimizar la calidad de vida.
Manejo pulmonar
En etapas tempranas hay pocos síntomas respiratorios; más adelante pueden aparecer debilidad de músculos respiratorios y problemas durante el sueño. El equipo puede indicar vigilancia y apoyo respiratorio cuando sea necesario.
Manejo cardíaco
El corazón también se ve afectado en Duchenne. Es clave el seguimiento con cardiología (imágenes, medicación y visitas regulares) para detectar a tiempo y tratar la miocardiopatía.
Manejo gastrointestinal
Nutrición, deglución y otros problemas gastrointestinales.
Es posible que necesite ver a los siguientes expertos en diferentes edades: un nutricionista dietético registrado (NDR), fisioterapeuta (FT), patólogo del habla y lenguaje (PHL) y un gastroenterólogo. Las preocupaciones gastrointestinales para las personas que viven con Duchenne incluyen: tener sobrepeso o bajo peso, estreñimiento crónico y dificultad para deglutir (disfagia).
Manejo psicosocial
Navegar el camino de vivir con Duchenne puede ser complejo, y el apoyo psicosocial y emocional es crítico tanto para la persona que vive con Duchenne como para sus familias. Los problemas psicosociales pueden surgir en cualquier momento. Es importante que informe a su equipo neuromuscular si tiene problemas con alguno de los puntos enumerados a continuación.
- Dificultad con interacciones sociales y/o hacer amistades (por ej., inmadurez social, habilidades sociales deficientes, retraimiento o aislamiento de sus compañeros).
- Problemas de aprendizaje.
- Ansiedad/preocupación excesiva o constante.
- Discusiones frecuentes y arrebatos de comportamiento; dificultad para controlar enojo o tristeza.
- Mayor riesgo de trastornos de comportamiento neurológico y neurodesarrollo, incluyendo trastornos del espectro autista, trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) y trastorno obsesivo compulsivo (TOC).
- Problemas de ajuste emocional y ansiedad y/o depresión.
